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先天性中枢性低換気（PHOX2Bポリアラニンリピート）（LMGG）
SKU: MD-NLMM520 カテゴリー: 、 、 、 、 、 、 、 、 タグ: 、 、 、 、 、

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先天性中枢性低換気（PHOX2Bポリアラニンリピート）（LMGG）

฿11,970.00

追加情報

別名

先天性中枢性低換気症候群検査
検体

EDTA血液 6 ml（最低3 ml）
所要時間

25日間
テストコード

MD-NLMM520
テストの種類

特別
関連テスト

遺伝性疾患パネル、呼吸器疾患検査

呼吸の制御に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) に関連する PHOX2B 遺伝子の変異を検出します。.

製品タグ: 先天性中枢性低換気症候群検査、 遺伝性疾患、 なし、 呼吸器疾患、 呼吸困難、 浅い呼吸
疾患： 遺伝性疾患、 呼吸器疾患
症状： 呼吸困難、 浅い呼吸
習慣: なし
年齢層: 小児
検体: EDTA全血
診断方法： サンガーシークエンシング
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説明

呼吸の制御に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) に関連する PHOX2B 遺伝子の変異を検出します。.

このラボテストには、提供されたキットまたは臨床医による自宅でのサンプル収集が含まれており、結果とともに包括的な身体健康レポートを受け取ります。.

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別名

検体

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テストコード

テストの種類

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