タイにおけるサラセミア保因者スクリーニング：検査対象者と検査方法

遺伝子検査および保因者スクリーニングガイド · 2026年

タイではサラセミア保因者がかなり多いため、スクリーニングは妊娠前および妊婦健診のルーチン検査の一部となっているが、NIPT（非侵襲的出生前検査）の対象には含まれていない。.

MedExによる記事 · 2026年9月更新 · 読了時間約9分

簡単な回答

サラセミアは遺伝性のヘモグロビン異常症の一種で、タイを含む東南アジア全域で保因者が一般的です。タイでは人口のかなりの割合がαサラセミア、βサラセミア、またはヘモグロビンEの保因者です。保因者は通常健康ですが、パートナー同士が適合する型の保因者である場合、重篤な影響を受ける妊娠のリスクがあります。スクリーニングは、MCVとMCHを調べる全血球計算から始まり、ヘモグロビンEとヘモグロビン型判定のためのDCIPを追加し、必要に応じてDNA分析に進みます。NIPTはサラセミアのスクリーニングは行いません。

このガイドでは

1. なぜこれがタイで特に重要なのか
2. スクリーニングの仕組みをステップごとに解説します。
3. αサラセミアの罠
4. 両方のパートナーが保菌者である場合

なぜこれがタイで特に重要なのか

サラセミア保因者は東南アジア全域で広く見られ、タイは世界でも保因者頻度が高い国の一つであり、αサラセミア、βサラセミア、ヘモグロビンEのいずれもが国民に存在している。保因者は通常健康であるため、ほとんどの人は自分が保因者であることを知らない。.

その結果は現実のものである。両親が適合する遺伝子変異を持っている場合、妊娠のたびに重篤な症状を持つ子供が生まれるリスクが著しく高まる。最も深刻な結果としては Hb Bart's胎児水腫、そして βサラセミアメジャー および 重症βサラセミア/HbE病などが挙げられる。

タイでは、こうした理由から全国的なサラセミア予防・管理プログラムを実施しており、スクリーニング検査は妊婦健診のルーチン検査となっています。妊娠を計画している場合は、 前に 受けることで、最も幅広い選択肢が得られます。

スクリーニングの仕組みをステップごとに解説します。

ステップ1～3は、1回の採血で完了します。MedExの検査カタログから手配するか、検査機関ディレクトリで個々の検査を検索してください。

αサラセミアの罠

理解しておくべき重要な制限事項として、 αサラセミア保因者ではヘモグロビン型判定が正常であることが多いという点があります。MCV値が低く、ヘモグロビン型判定が正常であっても、臨床的に重要なαサラセミア欠失を保有している可能性があるのです。

これは重要な点です。なぜなら、最も重篤な結果であるHbバート胎児水腫は、αサラセミア、特に両親がαサラセミア1型（東南アジア型）欠失を保有している場合に発生するからです。この欠失は、ヘモグロビン型判定だけでは見逃される可能性が最も高いものです。.

したがって、全血球計算でMCVまたはMCHが低く、鉄欠乏が除外された場合、 ヘモグロビン型が正常であってもDNA分析を行うべきです。これはよくある見落としであり、明確に確認する価値があります。MedEx の遺伝子検査サービス。

両方のパートナーが保菌者である場合

保因者である夫婦であっても、必ずしも子供が影響を受けるわけではなく、リスクのレベルはどの遺伝子変異が関与しているかによって大きく異なります。遺伝子変異の組み合わせによって結果が大きく異なるため、遺伝カウンセリングが不可欠です。.

一般的に議論される選択肢には以下が含まれます。

• 絨毛膜絨毛採取または羊水穿刺によるDNA分析を用いた出生前診断は、妊娠中に確定的な診断結果をもたらします。
• 着床前遺伝子検査 。将来を見据えたカップル向け。
• 場合によっては、ドナー配偶子。
• 新生児期に向けた計画に基づき、情報に基づいたモニタリングを進めていく。

Hb Bart's胎児水腫は、重度の妊娠高血圧症候群など、母体にとって様々なリスクを伴うため、早期発見は母体だけでなく妊娠にとっても重要です。.

妊娠前にスクリーニングを行うことで、妊娠中のスクリーニングよりも選択肢が大幅に広がります。 専門医による遠隔診療 または 医師との面談を 詳細を確認し、 、出生前検査の手順ガイドを 。

よくある質問

NIPT検査はサラセミアの検査にもなりますか？

いいえ。サラセミアは単一遺伝子疾患であり、NIPT（非侵襲的出生前検査）の対象外です。全血球計算から始まる、別途の保因者スクリーニングが必要です。.

サラセミア保因者スクリーニングはどのように行われますか？

まず、全血球計算を行い、MCVとMCHを調べ、鉄欠乏症を除外するためにフェリチン値を測定します。次に、ヘモグロビンEとヘモグロビン型を調べるためのDCIPスクリーニングを行い、必要に応じてDNA分析を行います。.

ヘモグロビン型判定でαサラセミアを見落とす可能性はありますか？

はい、頻繁にあります。αサラセミア保因者ではヘモグロビン型判定が正常であることが多いため、MCVまたはMCHが低く、鉄欠乏が除外されている場合は、DNA分析を行うべきです。.

私のパートナーも検査を受ける必要がありますか？

はい。妊娠へのリスクは、どちらか一方の遺伝子変異の結果だけではなく、両方のパートナーの遺伝子変異の組み合わせによって決まります。.

もし私たち二人が保菌者だったらどうなる？

必ずしも子どもに影響が出るわけではなく、リスクの程度はどの遺伝子変異が関与しているかによって異なります。遺伝カウンセリングは不可欠であり、選択肢としては出生前診断、着床前遺伝子検査、情報に基づいたモニタリングなどがあります。.

いつ検査を受けるべきですか？

可能であれば妊娠前に検査を受けるのが望ましい。そうすることで、最も幅広い選択肢が得られるからである。タイでは、スクリーニング検査は妊婦健診のルーチン検査項目の一つでもある。.

出典および参考文献

1. 国際サラセミア連盟のガイドライン
2. WHO：ヘモグロビン異常症およびサラセミア
3. MedExの遺伝子検査サービス
4. MedEx検査カタログ

免責事項： この記事は一般的な健康情報であり、医学的な助言、診断、治療に代わるものではありません。検査機関によって基準値が異なるため、検査結果は症状、服用薬、病歴と併せて解釈する必要があります。治療を開始、中止、変更する前に、資格のある医師にご相談ください。サービス内容、料金、サービス内容は変更される場合がありますので、ご予約前にMedExにご確認ください。