Trisomies les plus courantes
Syndrome de Down (Trisomy 21) - La précision du test à 99%
du syndrome de Down est un trouble génétique causé par une division cellulaire supplémentaire ou partielle du chromosome 21 d'un humain, entraînant une déficience intellectuelle, un développement retardé, un corps et un visage uniques et des anomalies dans divers systèmes corporels. Le syndrome de Down varie en gravité entre les individus.
Syndrome d'Edward (Trisomie 18) - 97,4%
Le syndrome d'Edward est un trouble génétique causé par une division cellulaire supplémentaire ou partielle du chromosome 18 humain qui commence à affecter les bébés lorsqu'ils sont dans l'utérus et continuent d'avoir un impact sur leur santé tout au long de leur vie. C'est une condition rare mais grave qui peut provoquer des malformations congénitales variées.
Syndrome de Patau (Trisomie 13) - 87,5%
Le syndrome de Patau est un trouble génétique causé par une division cellulaire supplémentaire ou partielle du chromosome 13 humain.
Trisomies rares
Trisomie mosaïque 8 et 9
Une condition mosaïque est lorsqu'une copie supplémentaire du chromosome 8, ou 9, est présente dans certaines cellules tandis que d'autres cellules restent normales. Ils peuvent conduire à une gamme de problèmes de développement et de défauts des organes. La mosaïque 9 est généralement non viable.
La trisomie 16
La trisomie 16 est le plus souvent détectée dans les fausses couches et entraîne rarement une naissance vivante.
Anomalies chromosomiques sexuelles
Syndrome de Turner (XO)
Syndrome de Turner, une condition qui n'affecte que les femmes, se traduit lorsque l'un des chromosomes X (chromosomes sexuels) est manquant ou est parti en partie. Le syndrome de Turner peut provoquer une variété de problèmes médicaux et de développement, notamment une courte hauteur, le fait que les ovaires se développent et les malformations cardiaques.
du syndrome de Triple X (XXX)
ont normalement deux chromosomes X dans toutes les cellules - un chromosome X de chaque parent. Dans le syndrome de Triple X, une femme a trois chromosomes X. De nombreuses filles et femmes atteintes du syndrome de Triple X ne présentent pas de symptômes ou ne présentent que des symptômes légers. Dans d'autres, les symptômes peuvent être plus apparents - incluant éventuellement des retards de développement et des troubles d'apprentissage. Les crises et les problèmes rénaux se produisent chez un petit nombre de filles et de femmes atteintes du syndrome de Triple X.
Le syndrome de Klinefelter (XXY)
Le syndrome de Klinefelter est une condition courante qui résulte lorsqu'une personne affectée par mâle à la naissance a une copie supplémentaire du chromosome sexuel X au lieu du XY typique. Ce syndrome peut affecter la croissance testiculaire qui peut conduire à faire moins de testostérone hormonale. Le syndrome peut également provoquer une masse musculaire plus petite, moins de poils du corps et du visage et des tissus mammaires supplémentaires. Les effets du syndrome de Klinefelter varient, et tout le monde n'a pas les mêmes symptômes.
Le syndrome de Jacobs (XYY)
Le syndrome de Jacobs est un trouble chromosomique rare qui affecte les hommes. Il est causé par la présence d'un chromosome Y supplémentaire. Les mâles ont normalement un chromosome X et Y. Cependant, les individus atteints de ce syndrome ont un x et deux chromosomes y. Les individus affectés sont généralement très grands. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des troubles d'apprentissage et des problèmes de comportement tels que l'impulsivité.