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Guía de pruebas de detección prenatal · 2026
Los paneles varían enormemente entre laboratorios. Conocer qué incluye el tuyo —y qué falta en todos los demás— merece la pena dedicar cinco minutos antes de reservar.
estándar detecta la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13, y generalmente informa sobre diferencias en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (45,X), el síndrome de Klinefelter (47,XXY), el síndrome del cromosoma X triple y el síndrome XYY. Los paneles ampliados pueden incluir microdeleciones y trisomías autosómicas raras. El rendimiento disminuye a medida que las afecciones se vuelven más raras: la detección es más fuerte para la trisomía 21 y más débil para las microdeleciones, donde la mayoría de los resultados positivos son falsos. La prueba NIPT no detecta anomalías estructurales, defectos del tubo neural, enfermedades monogénicas como la talasemia ni la mayoría de las reordenaciones cromosómicas.
| Panel central | Trisomías 21, 18 y 13 |
|---|---|
| Generalmente incluido | Diferencias en los cromosomas sexuales: menor valor predictivo positivo |
| Opcional | Microdeleciones y trisomías autosómicas raras: valor controvertido |
| No cubierto | Anomalías estructurales, defectos del tubo neural, afecciones monogénicas |
| Tipo de prueba | Una de detección : estima el riesgo y no diagnostica. |
| Precio | Aparece en la página del servicio NIPT de MedEx; confirme antes de reservar, ya que los paneles varían. |
La trisomía 21 (síndrome de Down) es la trisomía autosómica más común al nacer y la afección para cuya detección se desarrolló la prueba NIPT. Las tasas de detección superan el 99 % en los estudios publicados, y el valor predictivo positivo es el más alto del panel, aumentando con la edad materna.
La trisomía 18 (síndrome de Edwards) es menos frecuente y se asocia con importantes anomalías estructurales y un mal pronóstico. Su detección es alta; sin embargo, su valor predictivo positivo es menor que el de la trisomía 21.
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es aún más rara, y aquí es donde radica el problema: una proporción significativa de resultados de alto riesgo son falsos positivos. Además, es una de las afecciones asociadas con una fracción fetal baja, lo que puede complicar las pruebas (consulte la guía sobre la fracción fetal).
El patrón es consistente: a medida que una afección se vuelve menos frecuente, la probabilidad de que un resultado positivo sea genuino disminuye, aunque la prueba en sí no haya cambiado. Los cálculos se explican en la guía de precisión de la prueba NIPT.
| 45,X (síndrome de Turner) | Se asocia con baja estatura, insuficiencia ovárica y, en ocasiones, con problemas cardíacos o renales. La prueba NIPT presenta la mayor tasa de falsos positivos en este grupo de cromosomas sexuales. |
|---|---|
| 47,XXY (síndrome de Klinefelter) | Con frecuencia se asocia con la infertilidad y presenta características variables; a muchas personas se les diagnostica solo en la edad adulta, o nunca. |
| 47,XXX (triple X) | Con frecuencia no produce síntomas notables; muchas personas nunca son diagnosticadas. |
| 47,XYY | De igual modo, a menudo sin características destacables. |
Hay dos aspectos que conviene comprender antes de optar por la prueba. Primero, los falsos positivos son más frecuentes que en el caso de la trisomía 21, y suelen deberse a mosaicismo placentario confinado o a una materna no diagnosticada ; en ocasiones, la prueba NIPT detecta una diferencia en la madre en lugar de en el bebé. Segundo, la evolución clínica de varias de estas afecciones es muy variable y a menudo leve, lo que dificulta la aplicación de la información más de lo que se suele pensar.
Este es un motivo válido para hablar sobre si desea obtener un informe de cromosomas sexuales antes de realizarse la prueba. Una teleconsulta con un especialista es el entorno idóneo.
Comprueba con exactitud qué aparece en el panel antes de reservar.
Algunos laboratorios ofrecen pruebas de detección de síndromes de microdeleción, como la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), y de trisomías autosómicas raras.
Los organismos profesionales no coinciden en este punto. El ACOG desaconseja el cribado rutinario de microdeleciones por falta de evidencia suficiente y bajo valor predictivo positivo. El ACMG, por su parte, defiende una postura más favorable, especialmente para la microdeleción 22q11.2, que es la más frecuente y tiene consecuencias clínicas reales. Ambas posturas son defendibles y la discrepancia es genuina, no se debe a que una de las partes esté desactualizada.
Lo que no se discute es la aritmética. Dado que las microdeleciones son raras, los valores predictivos positivos son bajos, lo que a menudo significa que la mayoría de los resultados positivos son falsos. Quienes opten por participar deben comprender que un resultado positivo tiene más probabilidades de derivar en un procedimiento diagnóstico invasivo que resulte normal que en un hallazgo genuino.
Pregunte específicamente qué pruebas incluye el panel que le ofrecen a través del servicio MedEx NIPTy qué significaría un resultado positivo en la práctica.
Un plan prenatal completo combina la prueba prenatal no invasiva (NIPT), la ecografía y, cuando corresponda, la detección de portadores. Consulte la guía del proceso de pruebas prenatales.
Las trisomías 21, 18 y 13 se analizan de forma estándar, generalmente junto con anomalías en los cromosomas sexuales, como los síndromes de Turner y Klinefelter. Los paneles ampliados pueden incluir microdeleciones y trisomías autosómicas raras.
No. No detecta anomalías estructurales como defectos cardíacos o labio y paladar hendido, ni defectos del tubo neural. La ecografía sí los detecta.
No. La talasemia es una enfermedad monogénica que requiere pruebas de detección de portadores, las cuales son independientes de la prueba prenatal no invasiva (NIPT) y son particularmente relevantes en Tailandia, donde la prevalencia de portadores es alta.
Los organismos profesionales discrepan. El ACOG desaconseja la detección sistemática de microdeleciones basándose en la evidencia, mientras que el ACMG apoya la detección específica de la región 22q11.2. Dado que las microdeleciones son poco frecuentes, la mayoría de los resultados positivos son falsos, por lo que es importante comprender las implicaciones de un resultado positivo antes de someterse a la prueba.
Los falsos positivos son más frecuentes, a menudo debido a mosaicismo placentario confinado o a una variación cromosómica sexual no diagnosticada en la madre. Además, los resultados de varias de estas afecciones son muy variables, lo que dificulta la toma de decisiones basadas en esta información.
La mayoría de los métodos detectan la triploidía de forma deficiente o no la detectan en absoluto, razón por la cual la ecografía sigue siendo una parte esencial de la evaluación prenatal.
Un plan completo consiste en la prueba NIPT, una ecografía y una prueba de detección de portadores.
Servicios de diagnóstico por imagen Servicios de pruebas genéticas
Aviso legal: Este artículo contiene información general sobre salud y no sustituye el consejo, diagnóstico ni tratamiento médico. Los rangos de referencia de laboratorio varían entre laboratorios y los resultados deben interpretarse junto con sus síntomas, medicamentos e historial médico. Consulte con un profesional sanitario cualificado antes de comenzar, suspender o modificar cualquier tratamiento. Los detalles del servicio, lo que incluye y los precios pueden variar; confírmelos con MedEx antes de reservar.
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