Trisomías más comunes
Síndrome de Down (Trisomía 21) : 99 % de precisión en la prueba.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una división celular adicional, total o parcial, del cromosoma 21. Esto provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, un cuerpo y rostro únicos, y anomalías en diversos sistemas corporales. La gravedad del síndrome de Down varía según la persona.
Síndrome de Edward (Trisomía 18) - 97.4%.
El síndrome de Edward es un trastorno genético causado por una división celular adicional, total o parcial, del cromosoma 18. Comienza a afectar a los bebés durante el embarazo y continúa afectando su salud a lo largo de su vida. Es una afección poco frecuente, pero grave, que puede causar diversos defectos congénitos.
Síndrome de Patau (trisomía 13) - 87,5%
El síndrome de Patau es un trastorno genético causado por una división celular adicional, completa o parcial, del cromosoma 13 de un ser humano. Se asocia con discapacidad intelectual grave y anomalías físicas en muchas partes del cuerpo, que suelen ser potencialmente mortales.
Trisomías raras
Trisomía 8 y 9 en mosaico.
Una trisomía en mosaico se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 8 o 9 en algunas células, mientras que otras permanecen normales. Puede provocar diversos problemas de desarrollo y defectos en los órganos. La trisomía 9 en mosaico suele ser inviable.
Trisomía 16
La trisomía 16 se detecta con mayor frecuencia en abortos espontáneos y rara vez da lugar a un nacimiento vivo.
Anomalías de los cromosomas sexuales
Síndrome de Turner (XO).
El síndrome de Turner, una afección que afecta únicamente a las mujeres, se produce cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales). Puede causar diversos problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, retraso en el desarrollo ovárico y cardiopatías.
Síndrome Triple X (XXX).
Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas sus células: un cromosoma X de cada progenitor. En el síndrome triple X, la mujer tiene tres cromosomas X. Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X no presentan síntomas o solo presentan síntomas leves. En otras, los síntomas pueden ser más evidentes, posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Un pequeño número de niñas y mujeres con síndrome triple X presentan convulsiones y problemas renales.
Síndrome de Klinefelter (XXY). El
síndrome de Klinefelter es una afección común que se produce cuando una persona con varón al nacer tiene una copia extra del cromosoma sexual X en lugar del típico XY. Este síndrome puede afectar el crecimiento testicular, lo que puede provocar una disminución de la producción de testosterona. También puede causar menor masa muscular, menos vello corporal y facial, y tejido mamario adicional. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todos presentan los mismos síntomas.
Síndrome de Jacobs (XYY).
El síndrome de Jacobs es un trastorno cromosómico poco común que afecta a los varones. Está causado por la presencia de un cromosoma Y adicional. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y uno Y. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. Las personas afectadas suelen ser muy altas. Otros síntomas pueden incluir dificultades de aprendizaje y problemas de conducta como la impulsividad.