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MedEx le ofrece la secuenciación del exoma completo con calidad hospitalaria, que analiza 22.000 genes codificadores de proteínas para diagnosticar enfermedades hereditarias raras. Los resultados son interpretados por médicos especialistas y respaldados por laboratorios acreditados internacionalmente.
La secuenciación del exoma completo analiza los exones —todas las regiones codificantes de proteínas de cada gen humano—, además del ADN mitocondrial. Estas regiones contienen las instrucciones que el cuerpo utiliza para sintetizar las aproximadamente 20 000 proteínas esenciales para la vida.
Cuando se producen mutaciones en estas secuencias, pueden alterar la función de las proteínas y causar enfermedades genéticas. Dado que el exoma alberga aproximadamente el 85 % de todas las variantes conocidas causantes de enfermedades, la secuenciación del exoma completo (WES) es el método de secuenciación con mayor impacto clínico para el diagnóstico de enfermedades raras, alcanzando una tasa de diagnóstico del 30-40 %.
Te has sometido a múltiples pruebas sin obtener un diagnóstico claro y sospechas que tus síntomas tienen una causa hereditaria o genética.
Sus síntomas son generalizados, atípicos o afectan a múltiples sistemas orgánicos siguiendo un patrón que no se ajusta a ninguna afección conocida.
Los análisis genéticos previos, los análisis cromosómicos u otras pruebas genéticas no proporcionaron una respuesta definitiva.
Su hijo presenta retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones o múltiples anomalías congénitas que pueden tener una causa genética.
Usted o su hijo presentan síntomas que sugieren disfunción mitocondrial: afectación de múltiples órganos, intolerancia al ejercicio o acidosis láctica.
A un familiar cercano le han diagnosticado una enfermedad hereditaria y usted desea comprender su propio riesgo genético.
Tras una consulta con su médico de MedEx, se le tomará una muestra de sangre de 3 ml (en un tubo con EDTA) en nuestra clínica. No se requiere ayuno ni preparación especial.
Su muestra se somete a secuenciación de última generación en nuestro laboratorio asociado acreditado por CAP, CLIA y ACAP. Todas las variantes se clasifican según las directrices de ACMG/AMP y son revisadas por médicos especialistas.
Recibirá un informe clínico detallado dentro del plazo de entrega establecido para su paquete. Su médico de MedEx le explicará los resultados y se incluye asesoramiento genético para todos ellos.
Se ha identificado una variante patogénica o probablemente patogénica compatible con su cuadro clínico. Su médico de MedEx le indicará los pasos a seguir para el manejo, las opciones de tratamiento y las implicaciones para el cribado familiar.
Se ha detectado una variante de significado incierto (VUS). La evidencia actual es insuficiente para confirmar que sea causante de la enfermedad. A medida que se acumulen nuevos estudios, la variante podría reclasificarse. El reanálisis de nuevos síntomas está disponible de forma gratuita.
No se identificó ninguna variante patogénica en las regiones analizadas. Un resultado negativo no descarta por completo un trastorno genético, ya que algunas variantes pueden estar fuera del exoma. Su médico le indicará si es necesario realizar más pruebas.
Nuestro equipo médico experto está listo para guiarte. Elige tu canal preferido y conéctate con nosotros al instante. Estamos aquí para ayudarte.
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MedEx es un servicio integral de asesoramiento digital para la atención médica, respaldado por una infraestructura física, que se centra en la experiencia del paciente y descentraliza la continuidad de la atención en toda Asia, integrando la agregación de proveedores, clínicas satélite, telemedicina y atención domiciliaria.
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Última actualización: 30 de junio de 2022
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