Die häufigsten Trisomien
Down-Syndrom (Trisomie 21) – 99 % Testgenauigkeit.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine zusätzliche vollständige oder unvollständige Zellteilung des menschlichen Chromosoms 21 verursacht wird. Dies führt zu einer geistigen Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, einem charakteristischen Körperbau und Gesicht sowie Fehlbildungen verschiedener Organsysteme. Der Schweregrad des Down-Syndroms variiert von Person zu Person.
Edwards-Syndrom (Trisomie 18) – 97,4 %
Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine zusätzliche vollständige oder unvollständige Zellteilung des menschlichen Chromosoms 18 verursacht wird. Sie beginnt bereits im Mutterleib und beeinträchtigt die Gesundheit des ungeborenen Kindes ein Leben lang. Es handelt sich um eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die verschiedene Geburtsfehler hervorrufen kann.
Pätau-Syndrom (Trisomie 13) – 87,5 %
Das Pätau-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine zusätzliche vollständige oder partielle Zellteilung des menschlichen Chromosoms 13 verursacht wird. Es ist mit schwerer geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien in vielen Körperteilen verbunden, die meist lebensbedrohlich sind.
Seltene Trisomien
Mosaik-Trisomie 8 und 9:
Bei einer Mosaik-Trisomie liegt in einigen Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 8 oder 9 vor, während andere Zellen normal bleiben. Dies kann zu verschiedenen Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen führen. Mosaik-Trisomie 9 ist in der Regel nicht lebensfähig.
Trisomie 16
Die Trisomie 16 wird am häufigsten bei Fehlgeburten festgestellt und führt nur selten zu einer Lebendgeburt.
Anomalien der Geschlechtschromosomen
Das Turner-Syndrom (XO)
ist eine Erkrankung, die ausschließlich Frauen betrifft und entsteht, wenn eines der X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) fehlt oder teilweise fehlt. Das Turner-Syndrom kann verschiedene medizinische und entwicklungsbedingte Probleme verursachen, darunter Kleinwuchs, fehlende Entwicklung der Eierstöcke und Herzfehler.
Triple-X-Syndrom (XXX):
Normalerweise besitzen Frauen in allen Zellen zwei X-Chromosomen – je eines von jedem Elternteil. Beim Triple-X-Syndrom hat eine Frau drei X-Chromosomen. Viele Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben keine oder nur leichte Symptome. Bei anderen können die Symptome deutlicher ausgeprägt sein – darunter möglicherweise Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten. Krampfanfälle und Nierenprobleme treten bei einer kleinen Anzahl von Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom auf.
Das Klinefelter-Syndrom (XXY)
ist eine häufige Erkrankung, die auftritt, wenn ein bei der Geburt dem männlichen Geschlecht zugeordneter Mensch ein zusätzliches X-Chromosom anstelle des üblichen XY-Chromosoms besitzt. Dieses Syndrom kann das Hodenwachstum beeinträchtigen, was zu einer verminderten Testosteronproduktion führen kann. Es kann außerdem eine geringere Muskelmasse, weniger Körper- und Gesichtsbehaarung sowie vermehrtes Brustgewebe verursachen. Die Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms sind individuell verschieden, und nicht jeder Betroffene zeigt die gleichen Symptome.
Das Jacobs-Syndrom (XYY)
ist eine seltene Chromosomenstörung, die Männer betrifft. Sie wird durch ein zusätzliches Y-Chromosom verursacht. Männer haben normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom. Menschen mit diesem Syndrom haben jedoch ein X- und zwei Y-Chromosomen. Betroffene sind meist sehr groß. Weitere Symptome können Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten wie Impulsivität sein.