Die häufigsten Trisomien
Down -Syndrom (Trisomie 21) - 99% Testgenauigkeit
Down -Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine extra vollständige oder partielle Zellteilung eines menschlichen Chromosoms 21 verursacht wird, was zu einer geistigen Behinderung, einer verzögerten Entwicklung, einem einzigartigen Körper und Gesicht und Anomalien in verschiedenen Körpersystemen führt. Das Down -Syndrom variiert im Schweregrad bei Individuen.
Das Edward -Syndrom (Trisomie 18) - 97,4%
Edward -Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine extra vollständige oder partielle Zellteilung des Chromosoms 18 eines Menschen verursacht wird, das beginnt, Babys zu betreffen, wenn sie im Mutterleib sind, und wirkt sich weiterhin auf ihre Gesundheit aus. Es ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die unterschiedliche Geburtsfehler verursachen kann.
Das Patau -Syndrom (Trisomie 13) - 87,5%
Patau -Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine extra vollständige oder partielle Zellteilung des Chromosoms eines Menschen verursacht wird.
Seltene Trisomien
der Mosaik -Trisomie 8 und 9
ist in einigen Zellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 8 oder 9 vorhanden, während andere Zellen normal bleiben. Sie können zu einer Reihe von Entwicklungsproblemen und Organenfehlern führen. Mosaic 9 ist typischerweise nicht lebensfähig.
Die Trisomie 16
Trisomie 16 wird am häufigsten in Fehlgeburten festgestellt und führt selten zu einer Lebendgeburt.
Sex -Chromosomen -Anomalien
Das Turner -Syndrom (XO)
-Sturner -Syndrom, eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, ergibt sich, wenn eines der X -Chromosomen (Sex -Chromosomen) fehlt oder teilweise fehlt. Das Turner -Syndrom kann eine Vielzahl von medizinischen und Entwicklungsproblemen verursachen, einschließlich kurzer Höhe, der Entwicklung der Eierstöcke und Herzfehler.
Triple X -Syndrom (XXX)
Frauen haben normalerweise zwei x -Chromosomen in allen Zellen - ein x -Chromosom von jedem Elternteil. Im Triple X -Syndrom hat eine Frau drei x Chromosomen. Viele Mädchen und Frauen mit Triple X -Syndrom haben keine Symptome oder haben nur leichte Symptome. In anderen Fällen können Symptome offensichtlicher sein - möglicherweise einschließlich Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten. Anfälle und Nierenprobleme treten bei einer kleinen Anzahl von Mädchen und Frauen mit Triple X -Syndrom auf.
Das KlineFelter -Syndrom (XXY)
Klinefelter -Syndrom ist eine häufige Erkrankung, die sich ergibt, wenn eine Person bei der Geburt einen Mann zugewiesen hat, eine zusätzliche Kopie des X -Sex -Chromosoms anstelle des typischen XY. Dieses Syndrom kann das Hodenwachstum beeinflussen, was dazu führen kann, dass das Hormon -Testosteron weniger herstellt. Das Syndrom kann auch zu einer geringeren Muskelmasse, weniger Körper- und Gesichtshaaren sowie zusätzlichem Brustgewebe führen. Die Auswirkungen des Klinefelter -Syndroms variieren und nicht jeder hat die gleichen Symptome.
Das Jacobs -Syndrom (XYY)
Jacobs -Syndrom ist eine seltene chromosomale Störung, die Männer betrifft. Es wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y -Chromosoms verursacht. Männer haben normalerweise ein x und ein Y -Chromosom. Individuen mit diesem Syndrom haben jedoch ein x- und zwei Y -Chromosomen. Betroffene Personen sind normalerweise sehr groß. Zusätzliche Symptome können Lernstörungen und Verhaltensprobleme wie Impulsivität umfassen.