Beschreibung
Vollständige Gensequenzierung zum Nachweis von Mutationen im HSPG2-Gen, die mit dem Schwartz-Jampel-Syndrom, einer seltenen Erkrankung, die die Muskelentwicklung beeinträchtigt, in Zusammenhang stehen.
Dieser Labortest beinhaltet die Probenentnahme zu Hause mithilfe eines bereitgestellten Kits oder durch einen Arzt. Sie erhalten anschließend einen ausführlichen Bericht über Ihren körperlichen Gesundheitszustand zusammen mit Ihren Ergebnissen.
