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Ein maßgeschneiderter Sequenzierungstest zur Identifizierung spezifischer Mutationen in einem bestimmten Gen. Er wird eingesetzt, wenn der Verdacht auf eine bekannte genetische Variante besteht und kann bei der Diagnose seltener genetischer Erkrankungen, der Steuerung von Behandlungsentscheidungen oder der Beurteilung erblicher Risiken hilfreich sein.
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