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Ein Gentest dient dem Nachweis von Mutationen im SMN1-Gen, insbesondere in den Exons 7 und 8, die mit spinaler Muskelatrophie (SMA) in Zusammenhang stehen. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für die Behandlung der Erkrankung und die Wahl geeigneter Therapieoptionen, wie beispielsweise der Gentherapie.
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