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也称为	北大基因检测
标本	EDTA血液3毫升x2管
周转时间	30天
测试代码	MD-NLMM593
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相关测试	代谢紊乱小组、基因筛查

检测与苯丙酮尿症 (PKU) 相关的 PAH 基因突变，苯丙酮尿症是一种代谢紊乱疾病，如果不治疗会导致发育迟缓。

产品标签：发育迟缓、遗传性疾病、智力障碍、代谢紊乱、无、 PKU基因检测

疾病：遗传性疾病、代谢紊乱

症状：发育迟缓、智力障碍

习惯：没有

年龄组：小儿

标本： EDTA全血

诊断方法： Sanger测序

描述
附加信息

描述

检测与苯丙酮尿症 (PKU) 相关的 PAH 基因突变，苯丙酮尿症是一种代谢紊乱疾病，如果不治疗会导致发育迟缓。

该实验室测试包括通过提供的试剂盒或由临床医生进行的家庭样本采集，您将收到一份包含结果的综合身体健康报告。

附加信息

也称为	北大基因检测
标本	EDTA血液3毫升x2管
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