สัมผัสประสบการณ์การดูแลสุขภาพแบบไร้รอยต่อจาก MedEx — ส่วนลด 10% สำหรับการนัดหมายครั้งแรก - ใช้รหัสคูปอง 'TRYMEDEX' ในขั้นตอนการชำระเงิน //////////////////////////////////// รายการราคาโดยทั่วไป — ค่าปรึกษา: 750 บาท | ค่าบริการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่บ้าน: 750 บาท (ฟรีสำหรับการสั่งซื้อมากกว่า 5,000 บาท)

ที่ตั้ง
0 - ฿0.00

ไม่มีสินค้าในตะกร้า.

0 - ฿0.00

ไม่มีสินค้าในตะกร้า.

หน้าหลัก » การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอทั้งเอ็กโซม (Whole Exome Sequencing - WES) กรุงเทพฯ
การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอทั้งเอ็กโซม (Whole Exome Sequencing — WES)

ถอดรหัสยีน
ที่ กำหนดสุขภาพของคุณ

MedEx นำเสนอการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอแบบครบถ้วน (Whole Exome Sequencing) ระดับโรงพยาบาล ซึ่งวิเคราะห์ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนกว่า 22,000 ยีน เพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โดยผลลัพธ์จะได้รับการตีความโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และได้รับการรับรองจากห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองในระดับสากล.

ห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองจาก CAP
ได้รับการรับรองจาก CLIA และ ACAP
รายงานที่ผ่านการตรวจสอบโดยแพทย์
🔬 ค้นหาในฐานข้อมูลยีน WES
BRCA1มะเร็งเต้านม/รังไข่ทางพันธุกรรมโครโมโซม 17
GNAO1โรคสมองเสื่อมจากโรคลมชักในเด็กโครโมโซม 16
CFTRโรคซิสติกไฟโบรซิสโครโมโซม 7
MYBPC3โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติโครโมโซม 11
LDLRFamilial HypercholesterolaemiaChr 19
PKD1โรคไตถุงน้ำหลายถุงโครโมโซม 16
FBN1กลุ่มอาการมาร์แฟนโครโมโซม 15
22K
ยีนที่ได้รับการวิเคราะห์
100 เท่า
ความลึกเฉลี่ย
CAP ACCREDITED LABORATORY
วิทยาลัยพยาธิวิทยาแห่งอเมริกา ที่ได้รับการรับรองจาก CAP
CLIA CERTIFIED
การแก้ไขเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปรับปรุงห้องปฏิบัติการทางคลินิก ที่ได้รับการรับรองจาก CLIA
ACAP ACCREDITED
ACAP ( Australian Clinical Accreditation Program) คือโครงการรับรองมาตรฐานทางคลินิกสำหรับชาวเอเชีย
ISO 15189 MED. LAB.
การรับรองมาตรฐานห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ ISO 15189
CAP ACCREDITED LABORATORY
วิทยาลัยพยาธิวิทยาแห่งอเมริกา ที่ได้รับการรับรองจาก CAP
CLIA CERTIFIED
การแก้ไขเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปรับปรุงห้องปฏิบัติการทางคลินิก ที่ได้รับการรับรองจาก CLIA
ACAP ACCREDITED
ACAP ( Australian Clinical Accreditation Program) คือโครงการรับรองมาตรฐานทางคลินิกสำหรับชาวเอเชีย
ISO 15189 MED. LAB.
การรับรองมาตรฐานห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ ISO 15189
ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการทดสอบ
ลำดับดีเอ็นเอทั้งเอ็กโซม (Whole Exome Sequencing) คืออะไร
?
การเปรียบเทียบความครอบคลุมของจีโนม
จีโนมทั้งหมด (Whole Genome, WGS) ดีเอ็นเอ 100%
การครอบคลุมจีโนมทั้งหมด
การวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมด (Whole Exome หรือ WES) ← คุณอยู่ที่นี่ ~2% ของดีเอ็นเอ · 85% ของความแปรผันทางพันธุกรรมที่ทราบแล้ว
ยีนที่เข้ารหัสโปรตีน
แผงยีน <0.5%
แผง
💡 การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอแบบ WES กำหนดเป้าหมายเพียงประมาณ 2% ของจีโนม แต่บริเวณนี้มีกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคที่รู้จักทั้งหมดประมาณ 85% ทำให้เป็นตัวเลือกการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอทางคลินิกที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคหายาก.
WES วิเคราะห์
22,000
ยีนที่เข้ารหัสโปรตีน
ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย
รวมถึงดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย
100 เท่า
ความลึกเฉลี่ยของการเรียงลำดับ
34
ระยะเวลาดำเนินการ (WES)
ถอดรหัสยีน

บริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนในดีเอ็นเอของคุณ — ถอดรหัสอย่างสมบูรณ์แล้ว

การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอแบบครบถ้วน (Whole Exome Sequencing) วิเคราะห์เอ็กซอน ซึ่งเป็นบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนทั้งหมดของยีนมนุษย์ทุกยีน รวมถึงดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย บริเวณเหล่านี้มีคำสั่งที่ร่างกายใช้ในการสร้างโปรตีนประมาณ 20,000 ชนิดที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิต.

เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในลำดับดีเอ็นเอเหล่านี้ อาจทำให้การทำงานของโปรตีนหยุดชะงักและก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ เนื่องจากเอ็กโซมมีตัวแปรที่ก่อให้เกิดโรคที่รู้จักทั้งหมดประมาณ 85% การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอแบบ WES จึงเป็นวิธีการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอที่มีประสิทธิภาพทางคลินิกมากที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคหายาก โดยมีอัตราการวินิจฉัยอยู่ที่ 30-40%.

🧬
วิเคราะห์ยีนที่สร้างโปรตีนทั้งหมดพร้อมกัน ไม่จำเป็นต้องเดาว่ายีนใดได้รับผลกระทบ เพราะยีนทั้งหมด 22,000 ตัวได้รับการตรวจสอบในการทดสอบเพียงครั้งเดียว
🔬
การจำแนกประเภทตัวแปรทางพันธุกรรมตามแนวทาง ACMG/AMP ตัวแปรทางพันธุกรรมทุกชนิดได้รับการจำแนกตามแนวทางสากลและได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
📊
ข้อมูลดิบสามารถดาวน์โหลดได้ในรูป แบบ FASTQ, BAM, VCF และไฟล์คำอธิบายประกอบจะจัดหาให้ตามคำขอสำหรับการวิเคราะห์เพิ่มเติม
👨‍👩‍👧
การทดสอบแบบเดี่ยว คู่ หรือสามคน ทดสอบเฉพาะผู้ป่วย หรือรวมสมาชิกในครอบครัวเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการวินิจฉัยอย่างมาก
ดูราคาและแพ็กเกจ
22เค
ยีนที่คัดกรอง
30–40%
อัตราการวินิจฉัยโรคหายาก
7เค+
โรคหายากที่รู้จักกันดีที่ครอบคลุม
100X
ความลึกในการอ่านเฉลี่ย
การกำหนดราคาที่โปร่งใส
เลือกการทดสอบของคุณ
แพ็กเกจทั้งหมดประกอบด้วยรายงานที่ผ่านการตรวจสอบโดยแพทย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการเข้าถึงเครือข่ายห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองของเรา โปรดติดต่อทีมงานของเราเพื่อค้นหาการทดสอบที่เหมาะสมกับสถานการณ์ของคุณ.
🌐

จีโนมทั้งหมด

การวิเคราะห์ขั้นสูงสุด · WGS / DGS
฿ 99,999
🧬 จีโนมทั้งหมด (เอ็กซอน + อินทรอน + ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย)
  • จีโนมทั้งหมด — ส่วนที่เข้ารหัสและไม่เข้ารหัส
  • ตรวจจับความแปรผันทางโครงสร้างและการขยายตัวซ้ำ
  • มาตรฐานทองคำเมื่อผลการวิเคราะห์ WES ไม่ชัดเจน
  • ดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียทั้งหมด
  • รวมถึงการแปลโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
  • ข้อมูลจีโนมดิบทั้งหมด
  • การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีความสำคัญลำดับแรก
⏱ ระยะเวลาดำเนินการ: 66 วัน
จองการทดสอบ WGS
ดูตัวอย่างรายงาน
💡
ไม่แน่ใจว่าควรเลือกการทดสอบแบบไหน?
ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์พันธุกรรมของเราจะช่วยเลือกการตรวจที่เหมาะสมที่สุดตามอาการ ประวัติทางการแพทย์ และประวัติครอบครัวของคุณ จองการปรึกษาฟรีได้ด้านล่าง
ข้อบ่งชี้ทางคลินิก
WES เหมาะสำหรับคุณหรือไม่?
WES ให้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดเมื่อการตรวจวินิจฉัยมาตรฐานให้ผลไม่ชัดเจน หรือเมื่อมีอาการเกิดขึ้นกับหลายระบบอวัยวะโดยไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน.
ถอดรหัสยีน
01

โรคหายากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย

คุณเข้ารับการตรวจหลายครั้งแล้วแต่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่แน่ชัด และสงสัยว่าอาการของคุณอาจเกิดจากกรรมพันธุ์หรือพันธุกรรม.

02

อาการซับซ้อนหรืออาการหลายระบบ

อาการของคุณมีความหลากหลาย ผิดปกติ หรือส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะหลายระบบในรูปแบบที่ไม่ตรงกับโรคใดโรคหนึ่งที่รู้จัก.

03

ผลการทดสอบก่อนหน้านี้ไม่แน่ชัด

การตรวจวิเคราะห์ยีน การวิเคราะห์โครโมโซม หรือการทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆ ก่อนหน้านี้ ไม่ได้ให้คำตอบที่แน่ชัด.

04

เด็กที่มีปัญหาด้านพัฒนาการ

บุตรหลานของคุณมีพัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา ชัก หรือมีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ซึ่งอาจมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม.

05

โรคที่สงสัยว่าเกิดจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย

คุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการที่บ่งชี้ถึงความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย เช่น ความผิดปกติของหลายอวัยวะ การออกกำลังกายไม่ได้ หรือภาวะกรดแลคติกในเลือดสูง.

06

ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

สมาชิกในครอบครัวใกล้ชิดของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม และคุณต้องการทำความเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคุณเอง.

กระบวนการง่ายๆ
การเดินทางของคุณใน
สามขั้นตอน
💉

ขั้นตอนที่ 1 — ปรึกษาและขอตัวอย่าง

หลังจากปรึกษาแพทย์ประจำคลินิก MedEx แล้ว เราจะทำการเจาะเลือดเพียง 3 มล. (ใส่หลอดบรรจุสารกันเลือดแข็ง EDTA) ที่คลินิกของเรา ไม่จำเป็นต้องงดอาหารหรือเตรียมตัวเป็นพิเศษ.

🔬

ขั้นตอนที่ 2 — การจัดลำดับและการวิเคราะห์

ตัวอย่างของคุณจะได้รับการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอด้วยเทคโนโลยีรุ่นใหม่ที่ห้องปฏิบัติการพันธมิตรของเราซึ่งได้รับการรับรองมาตรฐาน CAP, CLIA และ ACAP ตัวแปรทั้งหมดจะได้รับการจำแนกตามแนวทางของ ACMG/AMP และได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ.

📋

ขั้นตอนที่ 3 — ผลการตรวจและการให้คำปรึกษา

รายงานทางการแพทย์โดยละเอียดจะถูกส่งถึงคุณภายในระยะเวลาที่กำหนดในแพ็กเกจ แพทย์จาก MedEx จะอธิบายผลการตรวจให้คุณฟัง และรวมถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผลการตรวจทุกรายการด้วย.

ทำความเข้าใจผลลัพธ์
รายงานของคุณหมายความว่าอย่างไร
ผลการตรวจทั้งหมดจะได้รับการตีความโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยพิจารณาจากอาการทางคลินิกและประวัติครอบครัวของคุณ โดยใช้ระบบการจำแนกประเภท 5 ระดับของ ACMG/AMP ซึ่งเป็นที่ยอมรับในระดับสากล.
สเปกตรัมการจำแนกประเภทตัวแปร (แนวทาง ACMG/AMP)
อ่อนโยน
น่าจะไม่เป็นอันตราย
วียูเอส
มีแนวโน้มที่จะก่อโรค
ก่อโรค
← ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่ำ ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคสูง →

เชิงบวก

ตรวจพบความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคหรือมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดโรค ซึ่งสอดคล้องกับอาการทางคลินิกของคุณ แพทย์จาก MedEx จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไปในการจัดการ ตัวเลือกการรักษา และผลกระทบต่อการตรวจคัดกรองในครอบครัว.

!

ไม่สามารถสรุปผลได้

ตรวจพบการกลายพันธุ์ที่มีนัยสำคัญไม่แน่ชัด (VUS) หลักฐานในปัจจุบันยังไม่เพียงพอที่จะยืนยันว่าเป็นสาเหตุของโรค เมื่อมีการวิจัยเพิ่มเติม การกลายพันธุ์นี้อาจได้รับการจัดประเภทใหม่ การวิเคราะห์อาการใหม่สามารถทำได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย.

เชิงลบ

ไม่พบความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคในบริเวณที่ทำการวิเคราะห์ ผลลัพธ์ที่เป็นลบไม่ได้หมายความว่าไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยสิ้นเชิง เนื่องจากความแปรปรวนบางอย่างอาจอยู่นอกเหนือเอ็กโซม แพทย์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติมต่อไป.

เงื่อนไขที่ครอบคลุม
โรคทางพันธุกรรมที่
เราสามารถช่วยวินิจฉัยได้
โรคหัวใจและหลอดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
กลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรม
โรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคไตทางพันธุกรรม
โรคไมโตคอนเดรีย
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ภาวะกระดูกผิดรูป
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ
โรคระบบประสาทและกล้ามเนื้อ
ความบกพร่องทางสติปัญญา
ความผิดปกติแต่กำเนิด
โรคลมชักและอาการชัก
ความผิดปกติทางโลหิตวิทยา
พัฒนาการล่าช้า
ภาวะทางจักษุวิทยา
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
โรคปอด
การสูญเสียการได้ยิน (ทางพันธุกรรม)
โรคผิวหนัง (โรคทางพันธุกรรมของผิวหนัง)
ข้อกำหนดการทดสอบ
ข้อมูลการทดสอบโดยละเอียด
WES — การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอทั้งเอ็กโซม (Whole Exome Sequencing)
WGS/DGS — การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด
รหัสทดสอบ
โอที001
ยีนเป้าหมาย
ยีนจำนวน 22,000 ยีน รวมทั้งดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (mtDNA)
การเสริมเป้าหมาย
MGIEasy Exome Capture V5 (MGI)
แพลตฟอร์ม
DNBSEQ-G400 (MGI) — การอ่านแบบคู่ปลาย 2 × 100 bp
ความลึกเฉลี่ย
100 เท่า
จีโนมอ้างอิง
GRCh37 / UCSC hg19
ชีวสารสนเทศ
กระบวนการวิเคราะห์ภายในองค์กร; จำแนกประเภทตัวแปรตามแนวทาง ACMG/AMP (Richards et al., 2015) รายงานเฉพาะตัวแปรที่ก่อโรคและมีแนวโน้มก่อโรค ส่วนตัวแปรที่ไม่ทราบความสำคัญทางคลินิก (VUS) จะรายงานตามดุลยพินิจ ตัวแปรที่ผ่านการตรวจสอบคุณภาพภายในแล้วจะไม่ได้รับการยืนยันโดยการจัดลำดับดีเอ็นเอแบบ Sanger.
การออกแบบการทดสอบ
โซลู · ดูโอ · ทรีโอ (โซโล: ผู้ป่วยหลักเพียงคนเดียว; ดูโอ: ผู้ป่วยหลัก + สมาชิกในครอบครัว 1 คน; ทรีโอ: ผู้ป่วยหลัก + สมาชิกในครอบครัว 2 คน)
ตัวอย่าง
เลือดครบส่วนที่มีสาร EDTA — 3 มล
การพลิกกลับ
34 วันนับจากวันที่ได้รับตัวอย่าง
ข้อมูลดิบ
ไฟล์ FASTQ, BAM, VCF และไฟล์คำอธิบายประกอบ สามารถขอรับได้ตามต้องการ
การรับรอง
CAP · CLIA · ISO 15189
รหัสทดสอบ
โอที002
ความคุ้มครอง
จีโนมทั้งหมด — เอ็กซอน + อินทรอน + ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (จีโนมมนุษย์ทั้งหมด รวมทั้งบริเวณที่ไม่เข้ารหัส)
การเสริมเป้าหมาย
การเตรียมไลบรารีจีโนมทั้งหมดโดยไม่ต้องใช้ PCR
แพลตฟอร์ม
DNBSEQ-T7 (MGI) — การอ่านแบบคู่ปลาย 2 × 150 bp
ความลึกเฉลี่ย
30X (จีโนมทั้งหมด)
จีโนมอ้างอิง
GRCh37 / UCSC hg19
ชีวสารสนเทศ
ระบบวิเคราะห์ภายในองค์กร ตรวจจับ SNV, indel, การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง, CNV และการขยายตัวของลำดับซ้ำ จัดประเภทการเปลี่ยนแปลงตามแนวทาง ACMG/AMP วิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงในบริเวณที่ไม่ใช่รหัสและบริเวณควบคุม รายงานการเปลี่ยนแปลงที่ก่อโรคและมีแนวโน้มที่จะก่อโรค.
การออกแบบการทดสอบ
เดี่ยว · คู่ · สามคน
ตัวอย่าง
เลือดครบส่วนที่มีสาร EDTA — 3 มล
การพลิกกลับ
66 วันนับจากวันที่ได้รับตัวอย่าง
ข้อมูลดิบ
ไฟล์ CRAM, VCF และไฟล์คำอธิบายประกอบพร้อมให้บริการตามคำขอ
การรับรอง
CAP · CLIA · ISO 15189



รายละเอียดทางเทคนิค
ข้อกำหนดการทดสอบ
ยีนเป้าหมาย
ยีนที่เข้ารหัสโปรตีน 22,000 ยีน รวมทั้ง mtDNA
การเสริมสร้าง
MGIEasy Exome Capture V5 (MGI)
แพลตฟอร์ม
DNBSEQ-G400 / DNBSEQ-T7 (MGI) · การอ่านแบบคู่ปลาย 2×100 bp
ความลึกเฉลี่ย
100 เท่า (โดยทั่วไปในทางปฏิบัติจะได้ผลลัพธ์ 163 เท่า)
อ้างอิง
GRCh37 / UCSC hg19
การจำแนกประเภท
แนวทางปฏิบัติของ ACMG/AMP (Richards et al., 2015)
การออกแบบการทดสอบ
เดี่ยว · คู่ · สามคน
ข้อมูลดิบ
ไฟล์ FASTQ, BAM, VCF และไฟล์คำอธิบายประกอบสามารถขอได้ตามต้องการ
ตัวอย่าง
เลือดครบส่วนที่มีสาร EDTA — 3 มล
การรับรอง
CAP · CLIA · ACAP · ISO 15189
คำถามที่พบบ่อย
คำถามของคุณได้รับคำตอบแล้ว

DES, WES และ WGS แตกต่างกันอย่างไร?

DES (Diagnostic Exome Sequencing) ครอบคลุมยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคที่ได้รับการยืนยันแล้ว 5,870 ยีน เหมาะอย่างยิ่งเมื่อคุณต้องการจุดเริ่มต้นที่ตรงเป้าหมายและคุ้มค่า WES (Whole Exome Sequencing) ครอบคลุมยีนที่สร้างโปรตีนทั้งหมด 22,000 ยีน ให้ความครอบคลุมของเอ็กโซมที่กว้างที่สุด WGS (Whole Genome Sequencing) ครอบคลุมจีโนมทั้งหมด รวมถึงบริเวณที่ไม่สร้างโปรตีน และแนะนำให้ใช้เมื่อ WES ให้ผลไม่ชัดเจน หรือเมื่อสงสัยว่ามีโครงสร้างแปรผัน/การขยายตัวของลำดับซ้ำ ทีมงานของเราจะช่วยคุณเลือกวิธีการที่เหมาะสมในระหว่างการปรึกษาหารือ.

ใช้เวลานานแค่ไหนจึงจะได้รับผลลัพธ์?

+
ระยะเวลาดำเนินการนับจากวันที่ได้รับตัวอย่าง: DES — 21 วัน, WES — 34 วัน, WGS/DGS — 66 วัน ทีมงานของเราจะแจ้งให้คุณทราบเมื่อรายงานพร้อมแล้ว และจะนัดหมายให้คุณปรึกษาแพทย์เพื่อปรึกษาเกี่ยวกับผลลัพธ์.

ต้องใช้ตัวอย่างอะไร และจะเก็บตัวอย่างได้อย่างไร?

+
ขั้นตอนการเก็บตัวอย่างเลือดนั้นง่ายมาก เพียงแค่เจาะเลือด 3 มิลลิลิตรใส่หลอดบรรจุยา EDTA เท่านั้น ทีมพยาบาลของเราจะทำการเก็บตัวอย่างที่คลินิก MedEx ไม่จำเป็นต้องงดอาหารหรือเตรียมตัวเป็นพิเศษ จากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการพันธมิตรที่ได้รับการรับรองของเรา.

สมาชิกในครอบครัวสามารถเข้ารับการตรวจพร้อมกันได้หรือไม่?

+
ใช่ค่ะ WES และ WGS มีบริการตรวจแบบ Duo (คุณและพ่อหรือแม่หรือสมาชิกในครอบครัวอีกหนึ่งคน) และแบบ Trio (คุณและพ่อหรือแม่ทั้งสองคน) การรวมสมาชิกในครอบครัวเข้ามาช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการวินิจฉัยอย่างมาก เพราะทำให้เราสามารถระบุได้ว่าความแปรผันทางพันธุกรรมนั้นได้รับการถ่ายทอดมาหรือเกิดขึ้นใหม่ (de novo) แพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตั้งค่าที่เหมาะสมที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณ.

รวมดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียด้วยหรือไม่?

+
ใช่แล้ว การตรวจทั้งสามแบบ ได้แก่ DES, WES และ WGS ล้วนรวมถึงการวิเคราะห์ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียแบบครบถ้วน ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคไมโทคอนเดรีย ซึ่งมักแสดงอาการด้วยความผิดปกติของหลายอวัยวะ ออกกำลังกายไม่ได้ หรือภาวะกรดแลคติกในเลือดสูง.

ถ้าผลตรวจออกมาไม่แน่ชัด (VUS) ล่ะ?

+
ตัวแปรที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน (VUS) หมายถึงการพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่หลักฐานในปัจจุบันยังไม่เพียงพอที่จะยืนยันว่าเป็นสาเหตุของโรค เมื่อมีการวิจัยใหม่ๆ เพิ่มมากขึ้น ตัวแปร VUS มักจะถูกจัดประเภทใหม่เป็นก่อโรคหรือเป็นไม่ก่อโรค หากคุณมีอาการใหม่หรือมีหลักฐานใหม่เกิดขึ้น คุณสามารถขอวิเคราะห์ข้อมูลที่มีอยู่ของคุณใหม่ได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย — ไม่จำเป็นต้องเจาะเลือดซ้ำ.

ฉันขอรับข้อมูลลำดับดีเอ็นเอแบบดิบได้ไหม?

+
ใช่ค่ะ ไฟล์ FASTQ, BAM, VCF และไฟล์คำอธิบายประกอบมีให้พร้อมใช้งานตามคำขอ ไฟล์เหล่านี้สามารถแบ่งปันกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพรายอื่น ใช้สำหรับการวิเคราะห์ทางชีวสารสนเทศอย่างอิสระ หรือจัดเก็บไว้เพื่อการวิเคราะห์ซ้ำในอนาคตเมื่อความรู้ทางด้านจีโนมิกส์ก้าวหน้าขึ้น.

WES มีข้อจำกัดอะไรบ้าง?

+
WES ไม่ครอบคลุมบริเวณที่ไม่ใช่ส่วนที่เข้ารหัส (อินทรอนิกส์) ดังนั้นจึงอาจพลาดการตรวจพบความแปรผันในลำดับควบคุม นอกจากนี้ยังไม่สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมขนาดใหญ่ การขยายตัวของลำดับนิวคลีโอไทด์ซ้ำ ภาวะโมเสกที่ต่ำกว่า ~20% หรือการเปลี่ยนแปลงทางเอพิเจเนติกส์ได้อย่างน่าเชื่อถือ ยีนบางชนิดที่มีลำดับซ้ำหรือมีปริมาณ GC สูง อาจมีการครอบคลุมที่ไม่เหมาะสม หากผล WES เป็นลบ แต่ยังคงมีความสงสัยสูง แนะนำให้ทำการตรวจ WGS เป็นขั้นตอนต่อไป.

รวมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมด้วยหรือไม่?

+
ใช่ค่ะ แพ็กเกจ WES และ WGS ทุกแพ็กเกจของ MedEx รวมการปรึกษาหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์กับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ไว้ด้วย เรามีบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างเป็นทางการสำหรับผู้ป่วยทุกราย โดยเฉพาะผู้ที่มีผลตรวจเป็นบวกหรือผลตรวจที่ซับซ้อน เพื่อช่วยให้คุณเข้าใจรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผลกระทบต่อครอบครัว และทางเลือกในการรักษา.

ข้อมูลทางพันธุกรรมของฉันจะถูกเก็บเป็นความลับหรือไม่?

+
แน่นอนค่ะ ข้อมูลทางพันธุกรรมของคุณถือเป็นข้อมูลทางการแพทย์ที่ละเอียดอ่อนที่สุด และได้รับการปกป้องด้วยมาตรการรักษาความเป็นส่วนตัวของข้อมูลอย่างเข้มงวด ข้อมูลจะถูกจัดเก็บในระบบเข้ารหัส และจะถูกแบ่งปันเฉพาะกับแพทย์ผู้รักษาและห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองเท่านั้น เราจะไม่เปิดเผยข้อมูลทางพันธุกรรมที่สามารถระบุตัวตนได้แก่บุคคลที่สาม บริษัทประกัน หรือนายจ้างโดยไม่ได้รับความยินยอมจากคุณโดยชัดแจ้ง.

จองคิวปรึกษาได้
เลยวันนี้

ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญของเราพร้อมให้คำแนะนำแก่คุณ เลือกช่องทางที่คุณสะดวกและติดต่อเราได้ทันที เราพร้อมให้ความช่วยเหลือ.

ติดต่อ MedEx ประเทศไทย
พร้อมให้บริการแล้ว · จันทร์-อาทิตย์ เวลา 8:00-22:00 น