สัมผัสประสบการณ์การดูแลสุขภาพแบบไร้รอยต่อจาก MedEx — ส่วนลด 10% สำหรับการนัดหมายครั้งแรก - ใช้รหัสคูปอง 'TRYMEDEX' ในขั้นตอนการชำระเงิน //////////////////////////////////// รายการราคาโดยทั่วไป — ค่าปรึกษา: 750 บาท | ค่าบริการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่บ้าน: 750 บาท
MedEx คือศูนย์รวมบริการครบวงจรด้านการท่องเที่ยวเชิงการแพทย์และบริการดูแลสุขภาพเฉพาะทางแบบดิจิทัล MedEx ทำหน้าที่เป็นตัวเชื่อมระหว่างผู้ป่วยและผู้ให้บริการด้านสุขภาพระดับโลกที่น่าเชื่อถือ.
คู่มือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด · 2026
แผงเสริมเพิ่มเติมขายได้เพราะความครบถ้วนสมบูรณ์ คำถามที่แท้จริงไม่ใช่ว่ามันจะเพิ่มอะไรเข้าไปในรายการ แต่ผลลัพธ์ที่ดีที่จะได้รับนั้นจะทำให้คุณต้องผ่านอะไรมาบ้าง.
ไมโครดีลีชั่น คือส่วนเล็กๆ ที่หายไปของโครโมโซม ซึ่งเล็กเกินกว่าจะมองเห็นได้ด้วยการวิเคราะห์โครโมโซมแบบมาตรฐาน ภาวะที่สำคัญทางคลินิกมากที่สุดคือ กลุ่มอาการ 22q11.2 ดีลีชั่น (DiGeorge) ซึ่งพบในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 2,000 ถึง 1 ใน 4,000 ราย และอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ปัญหาเพดานปาก และความบกพร่องทางการเรียนรู้ ชุดตรวจ NIPT บางชุดตรวจคัดกรองภาวะนี้และไมโครดีลีชั่นที่หายากกว่า องค์กรวิชาชีพมีความเห็นไม่ตรงกันอย่างแท้จริง: ACOG แนะนำไม่ให้ตรวจคัดกรองไมโครดีลีชั่นเป็นประจำ โดยอ้างอิงจากหลักฐาน ในขณะที่ ACMG สนับสนุนการตรวจคัดกรองเฉพาะ 22q11.2เนื่องจากภาวะเหล่านี้หายาก ค่าการทำนายผลบวกจึงต่ำ และผลบวกส่วนใหญ่เป็นผลลวง
| สำคัญที่สุด | กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 22q11.2 พบได้ประมาณ 1 ใน 2,000–4,000 ของการเกิด |
|---|---|
| ตำแหน่งของ ACOG | แนะนำไม่ให้ทำการตรวจคัดกรองไมโครดีลีชั่นเป็นประจำ |
| ตำแหน่งของ ACMG | รองรับ NIPS สำหรับ 22q11.2 โดยเฉพาะ |
| ค่าการทำนายเชิงบวก | ต่ำ — ผลลัพธ์เชิงบวกส่วนใหญ่เป็นผลลัพธ์ที่ผิดพลาด |
| ในเชิงบวกหมายความว่า | การตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อเก็บตัวอย่างจากรกหรือการเจาะน้ำคร่ำร่วมกับการวิเคราะห์ด้วยไมโครอาร์เรย์ |
| การให้คำปรึกษา | การปรึกษาแพทย์ หรือ การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ ก่อนและหลังการตรวจ |
การขาดหายไปของชิ้นส่วนเล็กๆ บนโครโมโซม เรียกว่า ไมโครดีลีชั่น ซึ่งโดยทั่วไปมีขนาดเล็กเกินกว่าจะมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ แต่ใหญ่พอที่จะทำให้ยีนหลายตัวหายไปด้วย ผลที่ตามมาจะขึ้นอยู่กับว่ายีนใดบ้างที่หายไป.
กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 22q11.2 เป็นกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยที่สุดและส่งผลกระทบทางคลินิกมากที่สุด อาการต่างๆ มีความหลากหลาย แต่สามารถรวมถึงโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องจากการพัฒนาของต่อมไทมัสไม่เต็มที่ ความผิดปกติของเพดานปาก ปัญหาในการรับประทานอาหาร ภาวะแคลเซียมต่ำ และความแตกต่างในการพัฒนาและการเรียนรู้ ที่สำคัญคือ มักเกิด ขึ้นเองโดย ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และไม่มีประวัติครอบครัวที่ทำให้สงสัย ซึ่งเป็นเหตุผลหลักที่สนับสนุนการตรวจคัดกรอง
การขาดหายไปของชิ้นส่วนเล็กๆ อื่นๆ ที่บางครั้งรวมอยู่ในชุดตรวจ เช่น 1p36, Cri-du-chat, Angelman และ Prader-Willi นั้นพบได้ยากกว่ามาก ซึ่งทำให้ปัญหาทางสถิติยิ่งแย่ลงไปอีก.
ข้อโต้แย้งเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองเป็นประจำ (ACOG) หลักฐานเกี่ยวกับประสิทธิภาพในประชากรหญิงตั้งครรภ์ทั่วไปมีจำกัด ค่าการทำนายผลบวกต่ำ ดังนั้นผลบวกส่วนใหญ่จึงเป็นผลบวกปลอม ผลบวกปลอมแต่ละครั้งอาจนำไปสู่ขั้นตอนการวินิจฉัยที่รุกรานซึ่งมีความเสี่ยงเล็กน้อย รวมถึงความวิตกกังวลเป็นเวลาหลายสัปดาห์ และในบางกรณีอาจนำไปสู่การตัดสินใจโดยใช้ข้อมูลที่ไม่ถูกต้อง
เหตุผลที่ควรตรวจคัดกรอง 22q11.2 (ACMG) คือ โรคนี้พบได้บ่อยจนน่าเป็นห่วง เกิดขึ้นได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว และผลลัพธ์ที่ตามมานั้นร้ายแรงอย่างแท้จริง — แต่ก็สามารถดำเนินการแก้ไขได้ การรู้ก่อนคลอดช่วยให้สามารถคลอดในศูนย์ที่มีการดูแลด้านหัวใจและภูมิคุ้มกัน หลีกเลี่ยงการให้วัคซีนเชื้อเป็นแก่ทารกที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง และช่วยให้สามารถตรวจวัดระดับแคลเซียมได้อย่างทันท่วงที นี่คือประโยชน์ที่แท้จริงและเกิดขึ้นทันที ไม่ใช่แค่ข้อมูลเท่านั้น
ทั้งสองมุมมองใช้ข้อมูลชุดเดียวกัน แต่ให้น้ำหนักข้อมูลต่างกัน ใครก็ตามที่บอกว่าคำถามนี้จบลงแล้วนั้นเป็นการทำให้เรื่องง่ายเกินไป การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ ก่อนทำการทดสอบเป็นวิธีที่เหมาะสมที่สุดในการหาคำตอบ
ตัดสินใจเกี่ยวกับแผงขยายก่อนการจับฉลาก โดยดูหมายเลขที่อยู่ตรงหน้าคุณ.
สมมติว่าการกลายพันธุ์แบบไมโครดีลีชั่นส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ 1 ใน 4,000 ครั้ง แม้แต่ในกรณีที่อัตราผลบวกเท็จต่ำมาก ก็ยังทำให้เกิดผลบวกเท็จมากกว่าผลบวกจริง เนื่องจากมีจำนวนการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับผลกระทบมากกว่ามากที่จะทำให้เกิดผลบวกเท็จเหล่านั้น.
ในทางปฏิบัติ: หากคุณได้รับผลตรวจไมโครดีลีชั่นเป็นบวก คำอธิบายที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดคือผลตรวจนั้นผิดพลาด นั่นไม่ได้หมายความว่าให้เพิกเฉยต่อผลตรวจนั้น แต่หมายความว่าให้เข้าใจล่วงหน้าว่าขั้นตอนต่อไปคือการตรวจวินิจฉัย และผลลัพธ์ที่น่าจะเป็นไปได้ของการตรวจนั้นคือผลตรวจเป็นปกติ.
ดังนั้น คำถามที่คุณควรพิจารณาก่อนตัดสินใจเข้ารับการตรวจคัดกรอง จึงไม่ใช่ “ฉันอยากรู้ไหม?” แต่เป็น “ฉันพร้อมที่จะเข้ารับการตรวจ CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อหวังผลที่ผิดพลาดมากกว่าผลที่ถูกต้องหรือไม่?” หากคำตอบคือใช่ การตรวจคัดกรองอาจเหมาะสมกับคุณ แต่ถ้าไม่ใช่ การปฏิเสธก็สมเหตุสมผลอย่างยิ่ง หลักการทั่วไปนี้ได้อธิบายไว้ใน คู่มือความแม่นยำของ NIPTแล้ว
การตรวจอัลตราซาวนด์ สามารถตรวจพบความผิดปกติทางโครงสร้างหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับ 22q11.2 โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของหัวใจส่วนโคโนทรังคัล การตรวจหาความผิดปกติอย่างละเอียดเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลรักษาตามปกติและครอบคลุมสิ่งที่ NIPT ไม่สามารถตรวจพบได้ — ดู บริการ ถ่ายภาพทางการแพทย์ของ MedEx
การตรวจวินิจฉัยด้วยเทคนิคโครโมโซมไมโครอาร์เรย์ สามารถตรวจจับการขาดหายของชิ้นส่วนดีเอ็นเอขนาดเล็กได้อย่างแม่นยำ และเป็นวิธีการที่เหมาะสมในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติทางโครงสร้างแล้ว หรือมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้
คำถามที่ควรพิจารณาก่อนตัดสินใจเข้าร่วมกลุ่มผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติม:
สอบถามข้อมูลเหล่านี้จากผู้ให้บริการก่อนทำการจองผ่าน บริการ MedEx NIPT หรือ บริการตรวจทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบไมโครดีลีชั่นนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 2,000 ถึง 4,000 ของทารกแรกเกิด ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ความผิดปกติของเพดานปาก ภาวะแคลเซียมต่ำ และความแตกต่างในการพัฒนาการ โดยปกติแล้วมักเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน.
องค์กรวิชาชีพมีความเห็นไม่ตรงกัน ACOG แนะนำให้หลีกเลี่ยงการตรวจคัดกรองเป็นประจำโดยอ้างอิงจากหลักฐาน ในขณะที่ ACMG สนับสนุนการตรวจคัดกรอง 22q11.2 โดยเฉพาะเพราะสามารถดำเนินการรักษาได้ตั้งแต่แรกเกิด การตัดสินใจขึ้นอยู่กับว่าคุณจะยอมรับขั้นตอนการวินิจฉัยโรคโดยพิจารณาจากผลลัพธ์ที่น่าจะเป็นเท็จมากกว่าจริงหรือไม่.
เนื่องจากภาวะดังกล่าวเกิดขึ้นได้ยาก แม้แต่อัตราผลบวกเท็จที่ต่ำมากก็ยังทำให้เกิดผลบวกเท็จมากกว่าผลบวกจริง เมื่อภาวะที่เป็นสาเหตุส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์เพียงไม่กี่รายในหลายพันราย.
จำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมโดยการเจาะเก็บตัวอย่างรกหรือการเจาะน้ำคร่ำร่วมกับการวิเคราะห์โครโมโซมด้วยไมโครอาร์เรย์ เพื่อตรวจสอบว่าผลการตรวจนั้นเป็นจริงหรือไม่ โดยผลลัพธ์ที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดคือผลตรวจปกติ.
การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบความผิดปกติทางโครงสร้างที่เกี่ยวข้องได้หลายอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งความบกพร่องของหัวใจส่วนโคโนทรังคัล แม้ว่าจะไม่สามารถตรวจพบการขาดหายของยีนโดยตรงได้ก็ตาม การตรวจหาความผิดปกติอย่างละเอียดเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลรักษาตามปกติอยู่แล้ว.
หากได้รับการยืนยันการวินิจฉัยแล้ว ก็สามารถทำได้ค่ะ วิธีนี้จะช่วยให้สามารถคลอดในศูนย์ที่มีทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจและภูมิคุ้มกันวิทยา หลีกเลี่ยงการฉีดวัคซีนเชื้อเป็นในทารกที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง และช่วยให้สามารถตรวจวัดระดับแคลเซียมได้อย่างทันท่วงที.
การตรวจอัลตราซาวนด์ครอบคลุมพื้นที่ส่วนใหญ่เหมือนกัน และไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดผลบวกเท็จ.
ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง
กำลังมองหาราคาตรวจ DEXA ในกรุงเทพฯ อยู่ใช่ไหม? ราคาจะขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจที่คุณต้องการ การตรวจความหนาแน่นของกระดูกด้วยเครื่อง DEXA
กำลังมองหาราคาตรวจ MRI ในกรุงเทพฯ อยู่ใช่ไหม? ราคาจะขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่ทำการสแกน และว่าจำเป็นต้องใช้สารทึบแสงหรือไม่
ทั้ง MRI และ CT สแกน สามารถสร้างภาพรายละเอียดภายในร่างกายได้ แต่ใช้เทคโนโลยีที่แตกต่างกัน และแสดงผลต่างกัน
MedEx คือแพลตฟอร์มดิจิทัลแบบครบวงจรที่ให้บริการนำทางด้านการดูแลสุขภาพ โดยได้รับการสนับสนุนจากโครงสร้างพื้นฐานทางกายภาพ มุ่งเน้นประสบการณ์ของผู้ป่วยและกระจายความต่อเนื่องของการดูแลสุขภาพทั่วเอเชีย ผสานรวมการรวมกลุ่มผู้ให้บริการ คลินิกสาขา การแพทย์ทางไกล และการดูแลที่บ้าน.
MedEx คือแพลตฟอร์มดิจิทัลแบบครบวงจรที่ให้บริการนำทางด้านการดูแลสุขภาพ โดยได้รับการสนับสนุนจากโครงสร้างพื้นฐานทางกายภาพ มุ่งเน้นประสบการณ์ของผู้ป่วยและกระจายอำนาจการดูแลสุขภาพทั่วเอเชีย ผสานรวมการรวมกลุ่มผู้ให้บริการ คลินิกสาขา การแพทย์ทางไกล และการดูแลที่บ้าน.
© 2020-26 บริษัท เมดเอ็กซ์ เวนเจอร์ส จำกัด.
