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» 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 방콕
전체 엑솜 시퀀싱(WES)

건강을 좌우하는 유전자 를 해독하세요

MedEx는 병원 수준의 전장 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing) 서비스를 제공합니다. 이 서비스는 22,000개의 단백질 코딩 유전자를 분석하여 희귀 유전 질환을 진단하고, 전문의가 결과를 해석하며, 국제적으로 인증된 연구소의 검증을 거칩니다.

CAP 인증 실험실
CLIA 및 ACAP 인증
의사 검토 보고서
🔬 WES 유전자 데이터베이스 검색
BRCA1유전성 유방암/난소암(17번 염색체)
GNAO1발달성 간질성 뇌병증(16번 염색체)
CFTR낭포성 섬유증7형
MYBPC3비후성 심근병증Chr 11
LDLR가족성 고콜레스테롤혈증19세
PKD1다낭성 신장 질환Chr 16
FBN1마르판 증후군15번 염색체
22K
분석된 유전자
100배
평균 깊이
CAP ACCREDITED LABORATORY
CAP( 미국 병리학자
CLIA CERTIFIED
CLIA 인증 임상 실험실 개선 개정안
ACAP ACCREDITED
ACAP 인증 아시아 임상 인증 프로그램
ISO 15189 MED. LAB.
ISO 15189 의료 실험실 인증
CAP ACCREDITED LABORATORY
CAP( 미국 병리학자
CLIA CERTIFIED
CLIA 인증 임상 실험실 개선 개정안
ACAP ACCREDITED
ACAP 인증 아시아 임상 인증 프로그램
ISO 15189 MED. LAB.
ISO 15189 의료 실험실 인증
시험 이해하기
전체 엑솜
시퀀싱이란 무엇인가요?
게놈 커버리지 비교
전체 게놈 시퀀싱(WGS)은 DNA의 100%를 분석합니다.
전체 게놈 커버리지
전체 엑솜 시퀀싱(WES) ← 현재 위치 ~ DNA의 2% · 알려진 변이의 85%
단백질 코딩 유전자
유전자 패널 <0.5%
패널
💡 WES는 게놈의 약 2%만을 대상으로 하지만, 이 영역에는 알려진 모든 질병 유발 돌연변이의 약 85%가 포함되어 있어 희귀 질환 진단을 위한 가장 효율적인 임상 시퀀싱 방법입니다.
WES 분석
22,000
단백질 코딩 유전자
mtDNA
미토콘드리아 DNA 포함
100배
평균 시퀀싱 깊이
34
당일 정비 (WES)
유전자를 해독하다

DNA의 단백질 코딩 영역 — 완전히 해독됨

전체 엑솜 시퀀싱은 모든 인간 유전자의 단백질 코딩 영역인 엑손과 미토콘드리아 DNA를 분석합니다. 이 영역에는 우리 몸이 생명에 필수적인 약 2만 개의 단백질을 만드는 데 사용하는 지침이 담겨 있습니다.

이러한 염기서열에 돌연변이가 발생하면 단백질 기능이 손상되어 유전 질환을 유발할 수 있습니다. 엑솜에는 알려진 모든 질병 유발 변이의 약 85%가 존재하기 때문에 전장 유전체 시퀀싱(WES)은 희귀 질환 진단에 있어 임상적으로 가장 효과적인 시퀀싱 접근법이며, 30~40%의 진단율을 달성합니다.

🧬
모든 단백질 코딩 유전자를 동시에 분석합니다. 어떤 유전자가 영향을 받았는지 추측할 필요 없이, 22,000개의 모든 유전자를 단일 검사로 검사합니다.
🔬
ACMG/AMP 변형 분류 모든 변형은 국제 가이드라인에 따라 분류되며 전문의의 검토를 거칩니다.
📊
의 원시 데이터를 다운로드할 수 있으며 , 추가 분석을 위해 요청 시 주석 파일도 제공됩니다.
👨‍👩‍👧
단독, 2인 또는 3인 검사 : 환자만 검사하거나 가족 구성원을 포함하여 진단율을 획기적으로 높일 수 있습니다.
가격 및 패키지 보기
22케이
유전자 검사
30–40%
희귀 질환 진단율
7케이+
알려진 희귀 질환 포함
100엑스
평균 읽기 깊이
투명한 가격 책정
원하는 시험을 선택하세요
모든 패키지에는 의사 검토 보고서, 유전 상담, 그리고 공인된 실험실 네트워크 이용이 포함됩니다. 저희 팀과 상담하여 귀하의 상황에 맞는 최적의 검사를 찾아보세요.
🌐

전체 게놈

최종 분석 · WGS / DGS
฿ 99,999
🧬 전체 게놈 (엑손 + 인트론 + 미토콘드리아 DNA)
  • 전체 게놈 - 코딩 영역 및 비코딩 영역
  • 구조적 변형 및 반복 확장을 감지합니다
  • WES 결과가 불확실할 때의 골드 스탠다드
  • 미토콘드리아 DNA 전체
  • 전문의 통역 포함
  • 제공된 모든 원시 유전체 데이터
  • 우선 유전 상담
⏱ 소요 기간: 66일
WGS 테스트 책
샘플 보고서 보기
💡
어떤 검사가 자신에게 적합한지 잘 모르시겠나요?
저희 유전 의학 전문의는 귀하의 증상, 병력 및 가족력을 ​​바탕으로 가장 적절한 검사를 선택하도록 도와드립니다. 아래에서 무료 상담을 예약하세요.
임상적 적응증
WES가 당신에게 적합할까요?
WES는 표준 진단 검사에서 확정적인 결과를 얻지 못했거나, 명확한 원인 없이 여러 장기 계통에 걸쳐 증상이 나타날 때 가장 높은 가치를 제공합니다.
유전자를 해독하세요
01

진단되지 않은 희귀 질환

여러 검사를 받았지만 명확한 진단을 받지 못했고, 증상의 원인이 유전적이거나 선천적인 것일 수 있다고 의심하고 계십니다.

02

복합적이거나 여러 기관에 걸친 증상

증상이 광범위하거나, 비정형적이거나, 또는 알려진 단일 질환에 부합하지 않는 양상으로 여러 장기 계통에 영향을 미치는 경우입니다.

03

사전 검사 결과가 불확실함

이전에 시행된 유전자 패널 검사, 염색체 분석 또는 기타 유전자 검사에서는 명확한 답을 얻을 수 없었습니다.

04

발달 장애가 있는 아동

귀하의 자녀는 발달 지연, 지적 장애, 발작 또는 유전적 원인일 수 있는 여러 선천성 기형을 가지고 있습니다.

05

미토콘드리아 질환 의심

귀하 또는 귀하의 자녀에게 미토콘드리아 기능 장애를 시사하는 증상(다발성 장기 침범, 운동 불내성 또는 젖산증)이 나타날 수 있습니다.

06

유전 질환의 가족력

가까운 가족 구성원이 유전 질환 진단을 받았고, 당신은 자신의 유전적 위험도를 이해하고 싶습니다.

간단한 절차
세 단계 로 떠나는 여정
💉

1단계 — 상담 및 샘플 제공

MedEx 담당 의사와의 상담 후, 저희 클리닉에서 간단하게 3ml의 혈액(EDTA 튜브)을 채취합니다. 금식이나 특별한 준비는 필요하지 않습니다.

🔬

2단계 — 시퀀싱 및 분석

귀하의 검체는 당사의 CAP, CLIA 및 ACAP 인증을 받은 협력 연구소에서 차세대 염기서열 분석을 거칩니다. 모든 변이는 ACMG/AMP 가이드라인에 따라 분류되며 전문의의 검토를 받습니다.

📋

3단계 — 결과 및 상담

상세한 임상 보고서는 패키지 배송 기간 내에 제공됩니다. MedEx 담당 의사가 검사 결과를 자세히 설명해 드리며, 모든 결과에 대해 유전 상담이 포함됩니다.

결과 이해하기
보고서의 의미는 무엇인가요?
모든 검사 결과는 전문의가 환자의 임상 증상 및 가족력과 비교하여 국제적으로 인정받는 ACMG/AMP 5단계 분류 시스템을 사용하여 해석합니다.
변이 분류 스펙트럼(ACMG/AMP 가이드라인)
온화한
양성일 가능성이 높음
VUS
병원성일 가능성이 높음
병원성
← 병원성 위험도 낮음 병원성 위험도 높음 →

긍정적인

귀하의 임상 증상과 일치하는 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 확인되었습니다. 담당 MedEx 의사가 향후 관리, 치료 옵션 및 가족 검진에 대한 안내를 드릴 것입니다.

!

결론이 나지 않음

임상적 중요성이 불확실한 변이(VUS)가 발견되었습니다. 현재로서는 이 변이가 질병을 유발하는지 여부를 확정하기에는 증거가 불충분합니다. 연구가 진행됨에 따라 이 변이는 재분류될 수 있습니다. 새로운 증상에 대한 재분석은 무료로 제공됩니다.

부정적인

분석된 영역에서 질병을 유발하는 변이는 확인되지 않았습니다. 음성 결과가 유전 질환을 완전히 배제하는 것은 아닙니다. 일부 변이는 엑솜 영역 외부에 존재할 수 있습니다. 추가 검사가 필요한지 여부는 담당 의사가 논의할 것입니다.

보장 조건
유전성 질환
진단에 도움을 드릴 수 있습니다.
유전성 심혈관 질환
유전성 암 증후군
유전성 신경 질환
유전성 대사 장애
유전성 신장 질환
미토콘드리아 질환
결합조직 질환
골격 이형성증
원발성 면역결핍증
신경근육 질환
지적 장애
선천성 기형
간질 및 발작 장애
혈액 질환
발달 지연
안과 질환
내분비 질환
폐 질환
난청 (유전성)
피부 질환(유전성 피부 질환)
분석 사양
상세 테스트 정보
WES — 전체 엑솜 시퀀싱
WGS/DGS — 전체 게놈 시퀀싱
테스트 코드
OT001
표적 유전자
미토콘드리아 DNA(mtDNA)를 포함한 22,000개의 유전자
표적 강화
MGIEasy Exome Capture V5(MGI)
플랫폼
DNBSEQ-G400 (MGI) — 2 × 100 bp 페어드 엔드 리드
평균 깊이
100배
참조 게놈
GRCh37 / UCSC hg19
생물정보학
자체 개발 파이프라인을 사용했으며, 변이 분류는 ACMG/AMP 가이드라인(Richards et al., 2015)에 따라 수행되었습니다. 병원성 및 병원성 가능성이 높은 변이가 보고되었으며, VUS(임상적 중요성이 불확실한 변이)는 재량에 따라 보고되었습니다. 내부 품질 관리를 통과한 변이는 Sanger 시퀀싱을 통해 검증되지 않았습니다.
테스트 설계
단독 · 2인 · 3인 (단독: 환자만; 2인: 환자 + 가족 구성원 1명; 3인: 환자 + 가족 구성원 2명)
표본
EDTA 전혈 — 3ml
턴어라운드
샘플 수령일로부터 34일
원시 데이터
FASTQ, BAM, VCF 및 주석 파일은 요청 시 제공됩니다
인증
CAP · CLIA · ISO 15189
테스트 코드
OT002
적용 범위
전체 게놈 — 엑손 + 인트론 + 미토콘드리아 DNA (비코딩 영역을 포함한 전체 인간 게놈)
표적 강화
PCR을 사용하지 않는 전체 게놈 라이브러리 준비
플랫폼
DNBSEQ-T7 (MGI) — 2 × 150 bp 페어드 엔드 리드
평균 깊이
30배 (전체 게놈)
참조 게놈
GRCh37 / UCSC hg19
생물정보학
자체 개발 파이프라인을 통해 SNV, 삽입/결실, 구조적 변이, CNV 및 반복 확장을 검출합니다. 변이는 ACMG/AMP 가이드라인에 따라 분류됩니다. 비코딩 영역 및 조절 영역 변이를 분석합니다. 병원성 및 병원성 가능성이 있는 변이를 보고합니다.
테스트 설계
솔로 · 듀오 · 트리오
표본
EDTA 전혈 — 3ml
턴어라운드
샘플 수령일로부터 66일
원시 데이터
CRAM, VCF 및 주석 파일은 요청 시 제공됩니다
인증
CAP · CLIA · ISO 15189



기술 세부 정보
분석 사양
표적 유전자
미토콘드리아 DNA를 포함한 22,000개의 단백질 코딩 유전자
심화 학습
MGIEasy Exome Capture V5(MGI)
플랫폼
DNBSEQ-G400 / DNBSEQ-T7 (MGI) · 2×100 bp 페어드 엔드 리드
평균 깊이
100배 (실제로는 보통 163배 달성)
참조
GRCh37 / UCSC hg19
분류
ACMG/AMP 가이드라인(Richards et al., 2015)
테스트 설계
솔로 · 듀오 · 트리오
원시 데이터
요청 시 FASTQ, BAM, VCF 및 주석 파일 제공
표본
EDTA 전혈 — 3ml
인증
CAP · CLIA · ACAP · ISO 15189
자주 묻는 질문
자주 묻는 질문에 대한 답변

DES, WES, WGS의 차이점은 무엇인가요?

DES(진단 엑솜 시퀀싱)는 잘 알려진 5,870개의 질병 관련 유전자를 분석하여 비용 효율적인 표적 진단을 위한 최적의 시작점을 제공합니다. WES(전체 엑솜 시퀀싱)는 22,000개의 모든 단백질 코딩 유전자를 분석하여 가장 광범위한 엑솜 분석 범위를 제공합니다. WGS(전체 게놈 시퀀싱)는 비코딩 영역을 포함한 전체 게놈을 분석하며, WES 결과가 불확실하거나 구조적 변이/반복 서열 확장이 의심될 때 권장됩니다. 저희 전문가 팀이 상담을 통해 고객님께 가장 적합한 검사 방법을 안내해 드립니다.

결과를 얻는 데 얼마나 걸립니까?

+
시료 접수 후 분석 소요 기간: DES - 21일, WES - 34일, WGS/DGS - 66일. 분석 보고서가 준비되면 담당 팀에서 연락드리고, 담당 의사와의 결과 상담 일정을 예약해 드립니다.

어떤 시료가 필요하며, 어떻게 채취하는가?

+
EDTA 튜브에 3ml의 표준 혈액만 채취하면 됩니다. 채혈은 MedEx 클리닉에서 저희 간호팀이 진행합니다. 금식이나 특별한 준비는 필요하지 않습니다. 채취된 검체는 공인된 협력 검사 기관으로 보내집니다.

가족 구성원들이 동시에 검사를 받을 수 있나요?

+
네, WES와 WGS 검사는 듀오 검사(본인과 부모 또는 가족 구성원 한 명)와 트리오 검사(본인과 부모 모두)를 제공합니다. 가족 구성원을 포함하면 변이가 유전된 것인지 아니면 새로 발생한 것인지(de novo)를 확인할 수 있어 진단율이 크게 향상됩니다. 담당 의사가 환자 상황에 가장 적합한 검사 구성에 대해 안내해 드릴 것입니다.

미토콘드리아 DNA도 포함되나요?

+
네. DES, WES, WGS 세 가지 검사 모두 미토콘드리아 DNA 전체 분석을 포함합니다. 이는 미토콘드리아 질환이 의심되는 환자에게 특히 중요한데, 이러한 질환은 종종 다발성 장기 침범, 운동 불내성 또는 젖산 산증을 동반하기 때문입니다.

검사 결과가 불확실(VUS)로 나오면 어떻게 해야 하나요?

+
임상적 중요성이 불확실한 변이(VUS)란 유전적 변이가 발견되었지만, 현재 증거만으로는 질병을 유발하는지 여부를 확정할 수 없는 경우를 의미합니다. 새로운 연구가 진행됨에 따라 VUS 변이는 병원성 또는 양성으로 재분류되는 경우가 많습니다. 새로운 증상이 나타나거나 새로운 증거가 발견되면 기존 데이터에 대한 재분석을 무료로 요청할 수 있으며, 혈액 재채취는 필요하지 않습니다.

염기서열 분석 원본 데이터를 받을 수 있을까요?

+
네. FASTQ, BAM, VCF 및 주석 파일은 요청 시 모두 제공 가능합니다. 이러한 파일은 다른 의료기관과 공유하거나, 독립적인 생물정보학 분석에 사용하거나, 유전체 지식이 발전함에 따라 향후 재분석을 위해 저장할 수 있습니다.

WES의 한계점은 무엇인가요?

+
WES는 비코딩(인트론) 영역을 포함하지 않으므로 조절 서열의 변이를 놓칠 수 있습니다. 또한 대규모 염색체 재배열, 뉴클레오티드 반복 확장, 20% 미만의 모자이크 현상 또는 후성유전적 변화를 확실하게 검출할 수 없습니다. 반복 서열이 있거나 GC 함량이 높은 일부 유전자는 분석 범위가 최적화되지 않을 수 있습니다. WES 결과가 음성이지만 변이 의심이 여전히 높은 경우, WGS를 다음 단계로 권장합니다.

유전 상담이 포함되어 있나요?

+
네. MedEx의 모든 WES 및 WGS 패키지에는 유전 의학 경험이 풍부한 의사와의 결과 상담이 포함되어 있습니다. 모든 환자, 특히 양성 또는 복잡한 결과가 나온 환자를 위해 유전 양상, 가족력, 관리 방안을 이해하는 데 도움이 되는 정식 유전 상담 세션을 제공합니다.

내 유전자 정보는 비공개로 유지되나요?

+
물론입니다. 귀하의 유전자 정보는 가장 민감한 의료 정보로 취급되며 엄격한 데이터 개인정보 보호 규정에 따라 보호됩니다. 데이터는 암호화된 시스템에 저장되며 담당 의사와 공인 검사 기관에만 공유됩니다. 귀하의 명시적인 동의 없이는 식별 가능한 유전자 정보를 제3자, 보험사 또는 고용주와 절대 공유하지 않습니다.

지금 바로 상담을 예약하세요

저희 전문 의료팀이 여러분을 안내해 드릴 준비가 되어 있습니다. 원하시는 채널을 선택하시면 바로 연결해 드립니다. 저희가 도와드리겠습니다.

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지금 이용 가능 · 월요일~일요일, 오전 8시~오후 10시