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先天性中央低換気(phox2bポリアラニン繰り返し)(LMGG)

฿11,970.00

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とも呼ばれます

先天性中枢性低換気症候群検査

検体

EDTA血液 6 ml(最低3 ml)

ターンアラウンド時間

25日間

テストコード

MD-NLMM520

テストタイプ

特別

呼吸の制御に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) に関連する PHOX2B 遺伝子の変異を検出します。

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説明

呼吸の制御に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) に関連する PHOX2B 遺伝子の変異を検出します。

このラボテストには、提供されたキットまたは臨床医による自宅でのサンプル収集が含まれており、結果とともに包括的な身体健康レポートを受け取ります。

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検体

ターンアラウンド時間

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テストタイプ

特集テスト