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MedEx シームレスケアデリバリーを体験してください — 初回診察が 10% オフ - チェックアウト時にクーポンコード「TRYMEDEX」をご利用ください //////////////////////////////////// 一般料金表 — 診察料: 750 タイバーツ | 自宅検査サービス料金: 750 タイバーツ (5,000 タイバーツ以上のご注文で無料)
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MedExは、病院レベルの全エクソームシーケンス解析を提供します。これは、22,000個のタンパク質をコードする遺伝子を分析し、希少な遺伝性疾患を診断するものです。結果は専門医によって解釈され、国際的に認定された検査機関によって裏付けられています。.
全エクソームシーケンス解析では、ヒトのすべての遺伝子のエクソン（タンパク質をコードする領域）とミトコンドリアDNAを解析します。これらの領域には、生命維持に不可欠な約2万種類のタンパク質を体内で合成するための情報が含まれています。.
これらの配列に突然変異が生じると、タンパク質の機能が阻害され、遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。エクソームには既知の疾患原因変異の約85%が含まれているため、WESは希少疾患の診断において最も臨床的に影響力のあるシーケンス手法であり、30～40%の診断率を達成しています。.
あなたはこれまで複数の検査を受けてきましたが、明確な診断は得られておらず、症状の原因は遺伝的要因にあるのではないかと疑っています。.
あなたの症状は広範囲に及び、非典型的であるか、あるいは複数の臓器系に影響を及ぼし、既知の単一の疾患には当てはまらないパターンを示しています。.
これまでの遺伝子パネル検査、染色体分析、その他の遺伝子検査では、明確な答えは得られなかった。.
お子様に発達遅延、知的障害、てんかん発作、または遺伝的原因が考えられる複数の先天性異常が見られる場合。.
あなたまたはあなたのお子さんに、ミトコンドリア機能障害を示唆する症状（多臓器障害、運動不耐性、乳酸アシドーシスなど）が見られる場合。.
近親者が遺伝性疾患と診断されたため、あなた自身の遺伝的リスクを理解したいと考えている。.
MedExの医師との診察後、当クリニックにて3mlの血液（EDTA入り採血管）を採取いたします。絶食や特別な準備は一切不要です。.
お客様の検体は、CAP、CLIA、およびACAPの認定を受けた提携検査機関にて次世代シーケンシング解析を受けます。すべての変異はACMG/AMPガイドラインに従って分類され、専門医によるレビューが行われます。.
詳細な臨床報告書は、パッケージの処理期間内にお届けします。MedExの医師が検査結果についてご説明し、すべての結果について遺伝カウンセリングが含まれています。.
あなたの臨床症状と一致する、病原性または病原性の可能性が高い変異が特定されました。MedExの医師が、今後の管理、治療選択肢、および家族スクリーニングへの影響についてご案内いたします。.
意義不明の変異（VUS）が検出されました。現時点では、疾患の原因となることを確定するには証拠が不十分です。研究が進むにつれて、この変異は再分類される可能性があります。新たな症状に関する再解析は無料でご利用いただけます。.
解析した領域では、疾患の原因となる変異は確認されませんでした。陰性結果であっても、遺伝性疾患を完全に否定するものではありません。一部の変異はエクソーム領域外に存在する可能性があります。追加検査が必要かどうかは、担当医がご説明いたします。.
専門の医療チームがいつでもお手伝いいたします。ご希望のチャネルをお選びいただき、すぐにご連絡ください。喜んでお手伝いさせていただきます。.
ご自宅にいながら、質の高いサービス、専門医、施術などをお探しいただけます。お探しのキーワードやフレーズを入力するだけで、すぐに検索できます。.
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MedExは、物理的なインフラに支えられたワンストップのデジタルケアナビゲーションコンシェルジュであり、患者体験を重視し、アジア全域でケアの継続性を分散化することで、プロバイダーの集約、サテライトクリニック、遠隔医療、在宅ケアを統合しています。.
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最終更新日: 2022年6月30日
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