डीएनए मेथाइलेशन पाथवे प्रोफाइल – मुखीय स्वाब

विवरण

डीएनए मेथाइलेशन पाथवे प्रोफाइल

एक आनुवंशिक परीक्षण (गाल से लिए गए स्वाब की कोशिकाओं का उपयोग करके) जो मिथाइलेशन मार्ग और फोलेट/बी12 चयापचय में शामिल प्रमुख जीनों का विश्लेषण करता है।.

यह परीक्षण क्या मापता है?

इसमें आमतौर पर निम्नलिखित प्रकार शामिल होते हैं:

• एमटीएचएफआर (जैसे सी677टी, ए1298सी)
• एमटीआर
• एमटीआरआर
• COMT
• होमोसिस्टीन और मिथाइल समूह प्रसंस्करण को विनियमित करने वाले अन्य जीन

इस परीक्षण का उद्देश्य उन आनुवंशिक प्रवृत्तियों की पहचान करना है जो होमोसिस्टीन के स्तर और समग्र मिथाइलेशन दक्षता को प्रभावित कर सकती हैं। उदाहरण के लिए, एक सामान्य MTHFR उत्परिवर्तन से होमोसिस्टीन का स्तर बढ़ सकता है और सक्रिय फोलेट का स्तर कम हो सकता है, जिससे हृदय संबंधी समस्याओं या गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है। यह परीक्षण व्यक्तिगत पोषण संबंधी जानकारी प्रदान करता है - कुछ विशिष्ट पॉलीमॉर्फिज्म वाले लोगों को विटामिन के विशिष्ट रूपों (जैसे फोलिक एसिड के स्थान पर एल-मिथाइलफोलेट, या मिथाइलकोबालामिन के रूप में विटामिन बी12) या उच्च खुराक से लाभ हो सकता है।.

यह परीक्षण किसके लिए सबसे उपयुक्त है?

• जिन व्यक्तियों के आहार में बी विटामिन की कमी होती है
• जो लोग उच्च खुराक वाले सप्लीमेंट लेने पर विचार कर रहे हैं (यह जानना चाहते हैं कि क्या यह आनुवंशिक रूप से आवश्यक है)
• जिन लोगों के परिवार में हृदय रोग या कम उम्र में स्ट्रोक हुआ हो
• जो मरीज़ फोलिक एसिड युक्त आहार का अधिक उपयोग कर रहे हैं और यह जानना चाहते हैं कि क्या उनका शरीर इसे ठीक से पचा पा रहा है।

नैदानिक ​​उपयोग

फंक्शनल मेडिसिन के चिकित्सक अक्सर ऐसे मरीजों के लिए यह परीक्षण करवाते हैं जिनमें होमोसिस्टीन का स्तर अधिक होता है या जिनके परिवार में हृदय रोग का इतिहास रहा हो, या फिर जिनमें पुरानी थकान या मानसिक स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं हों जिनका संबंध मिथाइलेशन से हो सकता है। व्यक्ति के आनुवंशिकी को जानकर, मिथाइलेशन चक्र को अनुकूलित करने के लिए उपचार को अनुकूलित किया जा सकता है (जैसे विषहरण, न्यूरोट्रांसमीटर उत्पादन आदि में सहायता करना)।.