Trisomías más comunes
Síndrome de Down (Trisomy 21) : la precisión de la prueba del 99%
el síndrome de Down es un trastorno genético causado por una división celular extra o parcial adicional del cromosoma 21 de un humano, lo que resulta en discapacidad intelectual, desarrollo retrasado, un cuerpo y cara únicos y anomalías en varios sistemas corporales. El síndrome de Down varía en la gravedad entre los individuos.
Síndrome de Edward (Trisomía 18) - 97.4%
El síndrome de Edward es un trastorno genético causado por una división celular extra o parcial del cromosoma 18 de un humano que comienza a afectar a los bebés cuando están en el útero, y continúa afectando su salud durante toda su vida. Es una condición rara pero grave que puede causar defectos de nacimiento variados.
Síndrome de Patau (Trisomía 13) - 87.5%
El síndrome de Patau es un trastorno genético causado por una división celular adicional o parcial del cromosoma 13 de un humano. Se asocia con discapacidad intelectual severa y anormalidades físicas en muchas partes del cuerpo con mayor frecuencia.
Trisomías raras
La trisomía mosaica 8 y 9
Una condición de mosaico es donde una copia adicional del cromosoma 8, o 9, está presente en algunas células, mientras que otras células permanecen normales. Pueden conducir a una variedad de problemas de desarrollo y defectos de órganos. El mosaico 9 es típicamente no viable.
La trisomía 16
Trisomy 16 se detecta con mayor frecuencia en los abortos espontáneos y rara vez da como resultado un nacimiento vivo.
Anormalidades del cromosoma sexual
Síndrome de Turner (XO)
Síndrome de Turner, una condición que afecta solo a las mujeres, se produce cuando uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales) falta o falta parcialmente. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, incluida la altura corta, la falla de los ovarios para desarrollar y defectos cardíacos.
del síndrome de triple X (xxx)
normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células: un cromosoma X de cada padre. En el síndrome de Triple X, una hembra tiene tres cromosomas X. Muchas niñas y mujeres con síndrome de Triple X no experimentan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros, los síntomas pueden ser más evidentes, posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo y discapacidades de aprendizaje. Las convulsiones y los problemas renales ocurren en un pequeño número de niñas y mujeres con síndrome de Triple X.
Síndrome de Klinefelter (xxy)
El síndrome de Klinefelter es una condición común que resulta cuando un hombre asignado al nacer tiene una copia adicional del cromosoma X Sex en lugar del XY típico. Este síndrome puede afectar el crecimiento testicular, lo que puede conducir a hacer menos testosterona hormonal. El síndrome también puede causar una masa muscular más pequeña, menos cabello corporal y facial, y tejido mamario adicional. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos síntomas.
Síndrome de Jacobs (XYY)
El síndrome de Jacobs es un trastorno cromosómico raro que afecta a los hombres. Es causado por la presencia de un cromosoma Y adicional. Los machos normalmente tienen un cromosoma X y un Y. Sin embargo, los individuos con este síndrome tienen un cromosomas X y dos Y. Las personas afectadas suelen ser muy altas. Los síntomas adicionales pueden incluir discapacidades de aprendizaje y problemas de comportamiento, como la impulsividad.