ملف تعريف مسار مثيلة الحمض النووي - مسحة من باطن الخد

وصف

ملف تعريف مسار مثيلة الحمض النووي

اختبار جيني (باستخدام خلايا من مسحة الخد) لتحليل الجينات الرئيسية المشاركة في مسار المثيلة واستقلاب حمض الفوليك/فيتامين ب12.

ما الذي يقيسه هذا الاختبار؟

يشمل ذلك عادةً متغيرات مثل:

• MTHFR (مثل C677T، A1298C)
• مترو الأنفاق
• MTRR
• COMT
• جينات أخرى تنظم معالجة الهوموسيستين ومجموعة الميثيل

الهدف هو تحديد الاستعدادات الوراثية التي قد تؤثر على مستويات الهوموسيستين وكفاءة المثيلة بشكل عام. على سبيل المثال، قد تؤدي طفرة MTHFR الشائعة إلى ارتفاع مستوى الهوموسيستين وانخفاض مستوى حمض الفوليك النشط، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية أو الإجهاض. يُسهم هذا الاختبار في توجيه التغذية الشخصية، حيث قد يستفيد الأشخاص الذين لديهم تعدد أشكال جينية معينة من أنواع محددة من الفيتامينات (مثل L-ميثيل فولات بدلاً من حمض الفوليك، أو فيتامين B12 على شكل ميثيل كوبالامين) أو من جرعات أعلى.

لمن هذا الاختبار هو الأنسب؟

• الأفراد الذين يتبعون نظامًا غذائيًا منخفضًا في فيتامينات ب
• أولئك الذين يفكرون في تناول مكملات غذائية بجرعات عالية (يريدون معرفة ما إذا كانت هناك حاجة وراثية لذلك)
• الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لأمراض القلب أو السكتة الدماغية في سن مبكرة
• المرضى الذين يتناولون كميات كبيرة من مكملات حمض الفوليك ويرغبون في معرفة ما إذا كان جسمهم يهضمه بشكل صحيح

الاستخدام السريري

كثيراً ما يصفه أطباء الطب الوظيفي للمرضى الذين يعانون من ارتفاع مستوى الهوموسيستين أو تاريخ عائلي قوي لأمراض القلب والأوعية الدموية، أو حالات مثل التعب المزمن أو مشاكل الصحة النفسية التي قد تكون مرتبطة بعملية المثيلة. ومن خلال معرفة التركيب الجيني للفرد، يمكن تصميم التدخلات لتحسين دورة المثيلة (دعم إزالة السموم، وإنتاج النواقل العصبية، وما إلى ذلك).