وصف
VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 Plus اختبارًا للكشف عن حاملي الأمراض الوراثية، وهو مصمم للأفراد والأزواج الذين يرغبون في معرفة مدى احتمالية نقلهم لبعض الأمراض الوراثية إلى أطفالهم. وهو مناسب للأشخاص الذين يخططون للحمل، والأزواج الذين يرغبون في الحصول على مزيد من المعلومات قبل الحمل، والنساء الحوامل قبل الأسبوع الرابع عشر من الحمل.
تقوم هذه اللوحة بفحص 173 حالة وراثية، بما في ذلك حالات مثل ضمور دوشين العضلي، والهيموفيليا ب، وضمور العضلات الشوكي، والتليف الكيسي، ومتلازمة إكس، ومرض تاي ساكس، وثلاسيميا ألفا، وثلاسيميا بيتا، والعديد من الاضطرابات الوراثية الأخرى.
كثير من حاملي الأمراض الوراثية يتمتعون بصحة جيدة وقد لا تظهر عليهم أي أعراض أو تاريخ عائلي معروف. يساعد فحص حاملي الأمراض الوراثية على تحديد ما إذا كان الشخص يحمل تغيرات جينية محددة قد تنتقل إلى الطفل. إذا كان كلا الزوجين يحملان تغيراً جينياً مرتبطاً بنفس المرض، فقد تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
يتطلب الفحص عينة دم بحجم 5 سم مكعب. تستغرق الجلسة عادةً من 10 إلى 20 دقيقة. لا يُشترط الصيام، ولا يحتاج المرضى إلى الامتناع عن الطعام أو الماء قبل سحب الدم.
تتوفر النتائج عادةً خلال 21 يوم عمل ، وسيتم إرسالها عبر البريد الإلكتروني. في حال ثبوت وجود حامل للمرض، قد يُنصح باستشارة طبيب أو أخصائي علم الوراثة لشرح النتيجة ومناقشة الخطوات التالية الممكنة.
