บีจีไอ โซม
การวิเคราะห์ลำดับจีโนมทั้งหมดทางคลินิกเพื่อตรวจหา
และวินิจฉัยโรคหายาก
- กลุ่มเป้าหมาย: ผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย
- แพ็คเกจ: การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนม (Clinical Whole Exome Sequencing), WES express, การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก
- ตัวอย่าง: เลือด 3 มล. ในหลอดบรรจุ EDTA
- ระยะเวลาดำเนินการ: 26 วันทำการ
- วิธีการ: NGS (การจับภาพบริเวณเป้าหมาย)
