การตรวจคัดกรองพาหะนำ โรค VISTA
การตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก
- กลุ่มเป้าหมาย: คู่รักที่วางแผนจะมีลูก และระหว่างตั้งครรภ์ก่อนอายุครรภ์ 14 สัปดาห์
- Package: Mini panel - 12 โรค Targeted panel 2.0 - 173 โรค
- ตัวอย่าง: เลือด 5 มล. ในหลอดบรรจุ EDTA
- ระยะเวลาดำเนินการ: 21 วันทำการ
- วิธีการ: NGS (การจับภาพบริเวณเป้าหมาย)
VISTA Thalassemia-Seq
การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนธาลัสซีเมียมากกว่า 508 ชนิด รวมถึง อัลฟาธาลัสซีเมียและเบตาธาลัสซีเมีย ชนิดทั่วไป
- กลุ่มเป้าหมาย: คู่รักที่วางแผนจะมีลูก, หญิงตั้งครรภ์ก่อนอายุครรภ์ 14 สัปดาห์, และประชากรทั่วไป
- ตัวอย่าง: เลือด 3 มล. ในหลอดบรรจุ EDTA
- ระยะเวลาดำเนินการ: 21 วันทำการ
- วิธีการ: NGS (การจับภาพบริเวณเป้าหมาย)