การวิเคราะห์เส้นทางการเมทิลเลชั่นของดีเอ็นเอ – จากตัวอย่างสารคัดหลั่งในช่องปาก

คำอธิบาย

โปรไฟล์เส้นทางการเมทิลเลชั่นของดีเอ็นเอ

การตรวจทางพันธุกรรม (โดยใช้เซลล์จากเยื่อบุแก้ม) เพื่อวิเคราะห์ยีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเมทิลเลชั่นและการเผาผลาญโฟเลต/วิตามินบี 12.

การทดสอบนี้วัดอะไร?

โดยทั่วไปจะรวมถึงรูปแบบต่างๆ ดังนี้:

• MTHFR (เช่น C677T, A1298C)
• เอ็มอาร์อาร์
• เอ็มทีอาร์อาร์
• คอมที
• ยีนอื่นๆ ที่ควบคุมกระบวนการสร้างโฮโมซิสเทอีนและหมู่เมทิล

เป้าหมายคือการระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อระดับโฮโมซิสเตอีนและประสิทธิภาพการเมทิลเลชันโดยรวม ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ที่พบได้ทั่วไปอาจทำให้ระดับโฮโมซิสเตอีนสูงขึ้นและระดับโฟเลตที่ออกฤทธิ์ลดลง ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดหรือการแท้งบุตร การทดสอบนี้จะให้ข้อมูลด้านโภชนาการเฉพาะบุคคล – ผู้ที่มีความแปรผันทางพันธุกรรมบางอย่างอาจได้รับประโยชน์จากวิตามินในรูปแบบเฉพาะ (เช่น แอล-เมทิลโฟเลตแทนกรดโฟลิก หรือวิตามินบี 12 ในรูปเมทิลโคบาลามิน) หรือปริมาณที่สูงขึ้น.

การทดสอบนี้เหมาะสำหรับใครมากที่สุด?

• บุคคลที่มีวิตามินบีในอาหารต่ำ
• ผู้ที่กำลังพิจารณาใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารในปริมาณสูง (ต้องการทราบว่าจำเป็นต่อพันธุกรรมหรือไม่)
• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจหรือโรคหลอดเลือดสมองตั้งแต่อายุยังน้อย
• ผู้ป่วยที่รับประทานผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่มีกรดโฟลิกในปริมาณมาก และต้องการทราบว่าร่างกายสามารถดูดซึมกรดโฟลิกได้อย่างเหมาะสมหรือไม่

การใช้งานทางคลินิก

โดยทั่วไปแล้ว แพทย์เวชศาสตร์เชิงฟังก์ชันมักสั่งตรวจนี้ให้กับผู้ป่วยที่มีระดับโฮโมซิสเตอีนสูง หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรง หรือผู้ป่วยที่มีภาวะต่างๆ เช่น อาการอ่อนเพลียเรื้อรัง หรือปัญหาสุขภาพจิต ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับกระบวนการเมทิลเลชั่น การทราบข้อมูลทางพันธุกรรมจะช่วยให้สามารถปรับการรักษาให้เหมาะสมกับวงจรเมทิลเลชั่น (เช่น สนับสนุนการล้างพิษ การผลิตสารสื่อประสาท เป็นต้น).