คำอธิบาย
การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน SMN1 โดยเฉพาะเอ็กซอน 7 และ 8 ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง (SMA) การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการจัดการโรคและการพิจารณาทางเลือกในการรักษา เช่น การบำบัดด้วยยีน.
การตรวจทางห้องปฏิบัติการนี้รวมถึงการเก็บตัวอย่างที่บ้านโดยใช้ชุดอุปกรณ์ที่จัดเตรียมไว้ให้ หรือโดยแพทย์ และคุณจะได้รับรายงานสุขภาพโดยละเอียดพร้อมผลการตรวจ.
