กลุ่มอาการ Schwartz-Jampel (การขาดหาย/การเพิ่มจำนวน) (Centogene, เยอรมนี)

คำอธิบาย

ตรวจจับการขาดหายและการเพิ่มขึ้นของยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Schwartz-Jampel ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก.

การตรวจทางห้องปฏิบัติการนี้รวมถึงการเก็บตัวอย่างที่บ้านโดยใช้ชุดอุปกรณ์ที่จัดเตรียมไว้ให้ หรือโดยแพทย์ และคุณจะได้รับรายงานสุขภาพโดยละเอียดพร้อมผลการตรวจ.