กลุ่มอาการแองเจิลแมน

คำอธิบาย

การตรวจทางพันธุกรรมที่ตรวจจับรูปแบบการเมทิลเลชั่นในยีน SNRPN ช่วยในการวินิจฉัยโรคแองเจิลแมน ซึ่งเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและพันธุกรรมที่หายาก มีลักษณะเฉพาะคือพัฒนาการล่าช้า พูดไม่ได้ และเดินเซ.

การตรวจทางห้องปฏิบัติการนี้รวมถึงการเก็บตัวอย่างที่บ้านโดยใช้ชุดอุปกรณ์ที่จัดเตรียมไว้ให้ หรือโดยแพทย์ และคุณจะได้รับรายงานสุขภาพโดยละเอียดพร้อมผลการตรวจ.