กลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์

คำอธิบาย

การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาภาวะกลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์ ซึ่งเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยของความบกพร่องทางสติปัญญา ตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน FMR1 โดยเฉพาะการขยายตัวของลำดับ CGG ซ้ำ ซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะนี้ มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยและการวางแผนครอบครัว.

การตรวจทางห้องปฏิบัติการนี้รวมถึงการเก็บตัวอย่างที่บ้านโดยใช้ชุดอุปกรณ์ที่จัดเตรียมไว้ให้ หรือโดยแพทย์ และคุณจะได้รับรายงานสุขภาพโดยละเอียดพร้อมผลการตรวจ.