Наиболее распространенные трисомии
Синдром Дауна (трисомия 21) — точность теста 99%.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное дополнительным полным или частичным делением 21-й хромосомы человека, что приводит к умственной отсталости, задержке развития, уникальной форме тела и лица, а также аномалиям в различных системах организма. Тяжесть синдрома Дауна варьируется у разных людей.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) — 97,4% случаев.
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, вызванное дополнительным полным или частичным делением 18-й хромосомы человека, которое начинает влиять на младенцев еще в утробе матери и продолжает оказывать влияние на их здоровье на протяжении всей жизни. Это редкое, но серьезное заболевание, которое может вызывать различные врожденные дефекты.
Синдром Патау (трисомия 13) - 87,5%.
Синдром Патау — это генетическое заболевание, вызванное дополнительным полным или частичным делением 13-й хромосомы человека. Он связан с тяжелой умственной отсталостью и физическими аномалиями во многих частях тела, чаще всего представляющими угрозу для жизни.
Редкие трисомии
Мозаичная трисомия 8 и 9
— это состояние, при котором в одних клетках присутствует дополнительная копия хромосомы 8 или 9, в то время как другие клетки остаются нормальными. Она может привести к ряду нарушений развития и дефектов органов. Мозаичная трисомия 9 обычно приводит к нежизнеспособности.
Трисомия 16
чаще всего выявляется при выкидышах и редко приводит к рождению живого ребенка.
Аномалии половых хромосом
Синдром Тернера (XO)
— это заболевание, поражающее только женщин, возникающее при отсутствии или частичном отсутствии одной из Х-хромосом (половых хромосом). Синдром Тернера может вызывать различные медицинские и developmental проблемы, включая низкий рост, неспособность яичников к развитию и пороки сердца.
Синдром тройной Х-хромосомы (XXX)
У женщин обычно во всех клетках присутствуют две Х-хромосомы — по одной от каждого родителя. При синдроме тройной Х-хромосомы у женщины три Х-хромосомы. Многие девочки и женщины с синдромом тройной Х-хромосомы не испытывают симптомов или испытывают лишь легкие симптомы. У других симптомы могут быть более выраженными — например, задержка развития и трудности в обучении. Судороги и проблемы с почками встречаются у небольшого числа девочек и женщин с синдромом тройной Х-хромосомы.
Синдром Клайнфельтера (XXY)
— это распространенное заболевание, возникающее у человека, которому при рождении был присвоен мужской пол, вместо типичной XY-хромосомы имеется дополнительная копия Х-хромосомы. Этот синдром может влиять на рост яичек, что может привести к снижению выработки гормона тестостерона. Синдром также может вызывать уменьшение мышечной массы, уменьшение количества волос на теле и лице, а также увеличение грудной ткани. Последствия синдрома Клайнфельтера различны, и симптомы проявляются не у всех.
Синдром Якобса (XYY)
— это редкое хромосомное заболевание, поражающее мужчин. Оно вызвано наличием дополнительной Y-хромосомы. У мужчин обычно одна X- и одна Y-хромосома. Однако у людей с этим синдромом одна X- и две Y-хромосомы. Пораженные люди, как правило, очень высокого роста. Дополнительные симптомы могут включать трудности в обучении и поведенческие проблемы, такие как импульсивность.