NOVA Genetische Test voor Pasgeborenen
Genetische screening van pasgeborenen op 112 genetische
ziekten
- Doelgroep: pasgeborenen tot 5 jaar
- Monster: Gedroogde bloedvlek, navelstrengbloed, monduitstrijkje
- Levertijd: 20 werkdagen
- Methode: NGS (Target Region Capture)
NOVA Metabole Screening bij Pasgeborenen
Screening op stofwisselingsstoornissen bij pasgeborenen
- Doelgroep: pasgeborenen van 3 tot 7 dagen oud
- Pakket: 48 stofwisselingsstoornissen 51 stofwisselingsstoornissen
- Monster: Gedroogde bloedvlek
- Levertijd: 5 werkdagen
- Methode: Massaspectrometrie