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도 알려져 있습니다	슈바르츠-잠펠 유전자 검사, 슈바르츠-잠펠 결실/중복 검사, GNE 유전자 시퀀싱
표본	2 ml EDTA 혈액
처리 시간	29일
테스트 코드	MD-NLB061
테스트 유형	특별한
관련 테스트	유전 적 장애 패널

희귀 유전 질환인 슈바르츠-잠펠 증후군과 관련된 유전자의 결손 및 중복을 검출합니다.

제품 태그: GNE 유전자 시퀀싱 , 관절 문제 , 근육 경직 , 없음 , 슈바르츠-잠펠 결손/중복 검사 , 슈바르츠-잠펠 유전자 검사 , 슈바르츠-잠펠 증후군

질병: 슈바르츠-잠펠 증후군

증상: 관절 문제 , 근육 경직

습관 : 없음

연령 그룹 : 모든 연령

표본 : EDTA 전혈

진단 방법 : 유전자 시퀀싱

설명
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설명

희귀 유전 질환인 슈바르츠-잠펠 증후군과 관련된 유전자의 결손 및 중복을 검출합니다.

이 검사에는 제공된 키트를 사용하거나 임상의를 통해 집에서 샘플을 채취하는 것이 포함되며, 검사 결과가 포함된 포괄적인 신체 건강 보고서를 받게 됩니다.

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