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도 알려져 있습니다	Schwartz-Jampel 유전자 검사, 전체 유전자 시퀀싱
표본	2 ml EDTA 혈액
처리 시간	22 일
테스트 코드	MD-NLB062
테스트 유형	특별한
관련 테스트	근이영양증 패널, 신경 근육 유전자 검사

Schwartz-Jampel 증후군과 관련된 HSPG2 유전자에서 돌연변이를 검출하기위한 전체 유전자 시퀀싱, 근육 발달에 영향을 미치는 드문 장애입니다.

제품 태그 : 경련 , 전체 유전자 시퀀싱 , 유전자 장애 , 근육 강성 , 근육질 장애 , 없음 , Schwartz-Jampel 유전자 검사 , 약점

질병 : 유전 적 장애 , 근육질 장애

증상 : 경련 , 근육 강성 , 약점

습관 : 없음

연령 그룹 : 성인 , 소아과

표본 : EDTA 혈액

진단 방법 : 유전자 시퀀싱

설명
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설명

Schwartz-Jampel 증후군과 관련된 HSPG2 유전자에서 돌연변이를 검출하기위한 전체 유전자 시퀀싱, 근육 발달에 영향을 미치는 드문 장애입니다.

이 검사에는 제공된 키트를 사용하거나 임상의를 통해 집에서 샘플을 채취하는 것이 포함되며, 검사 결과가 포함된 포괄적인 신체 건강 보고서를 받게 됩니다.

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Schwartz-Jampel 증후군 (전체 유전자 시퀀싱) (독일 Centogene)

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