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다른 이름으로는 다음과 같습니다	선천성 중추성 저환기 증후군 검사
표본	EDTA 혈액 6ml (최소 3ml)
처리 시간	25일
테스트 코드	MD-NLMM520
테스트 유형	특별한
관련 테스트	유전 질환 패널, 호흡기 질환 검사

선천성 중추성 저환기 증후군(CCHS)과 관련된 PHOX2B 유전자의 돌연변이를 검출합니다. CCHS는 호흡 조절에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

제품 태그: 선천성 중추성 저환기 증후군 검사 , 유전 질환 , 없음 , 호흡기 질환 , 호흡 곤란 , 얕은 호흡

질병: 유전 질환 , 호흡기 질환

증상: 호흡곤란 , 얕은 호흡

습관: 없음

대상 연령: 소아

검체: EDTA 전혈

진단 방법: 생거 시퀀싱

설명
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설명

선천성 중추성 저환기 증후군(CCHS)과 관련된 PHOX2B 유전자의 돌연변이를 검출합니다. CCHS는 호흡 조절에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

이 검사는 제공된 키트를 이용한 자택 검체 채취 또는 의료진을 통한 검체 채취를 포함하며, 검사 결과와 함께 종합적인 건강 보고서를 받게 됩니다.

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다른 이름으로는 다음과 같습니다	선천성 중추성 저환기 증후군 검사
표본	EDTA 혈액 6ml (최소 3ml)
처리 시간	25일
테스트 코드	MD-NLMM520
테스트 유형	특별한
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