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도 알려져 있습니다	선천성 중추성 저환기 증후군 검사
표본	EDTA 혈액 6ml (최소 3ml)
처리 시간	25일
테스트 코드	MD-NLMM520
테스트 유형	특별한
관련 테스트	유전 질환 패널, 호흡기 질환 검사

선천성 중추성 저환기 증후군(CCHS)과 관련된 PHOX2B 유전자의 돌연변이를 검출합니다. CCHS는 호흡 조절에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

제품 태그: 선천성 중추성 저환기 증후군 검사 , 유전 질환 , 없음 , 호흡기 질환 , 호흡 곤란 , 얕은 호흡

질병: 유전 질환 , 호흡기 질환

증상: 호흡곤란 , 얕은 호흡

습관 : 없음

연령 그룹 : 소아과

표본 : EDTA 전혈

진단 방법 : Sanger 시퀀싱

설명
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설명

선천성 중추성 저환기 증후군(CCHS)과 관련된 PHOX2B 유전자의 돌연변이를 검출합니다. CCHS는 호흡 조절에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

이 검사에는 제공된 키트를 사용하거나 임상의를 통해 집에서 샘플을 채취하는 것이 포함되며, 검사 결과가 포함된 포괄적인 신체 건강 보고서를 받게 됩니다.

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