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도 알려져 있습니다	전체 엑솜 시퀀싱 트리오, 미진단 질환 유전자 검사
표본	EDTA가 함유된 혈액 샘플(보라색 뚜껑 튜브) 부모 2명 및 환자( ) 12세 미만 어린이 3-5ml, 성인 8-10ml
처리 시간	4개월
테스트 코드	MD-NLM912
테스트 유형	특별한
관련 테스트	전체 게놈 시퀀싱, 트리오 가족 검사

환자와 양쪽 부모를 모두 포함하는 3인조 기반 전체 엑솜 시퀀싱 검사로, 진단되지 않은 질병의 원인이 되는 유전적 돌연변이를 식별합니다.

제품 태그: 인지 장애 , 발달 지연 , 유전 질환 , 진단되지 않은 질환에 대한 유전자 검사 , 없음 , 발작 , 진단되지 않은 질병 , 전체 엑솜 시퀀싱 트리오

질병: 유전 질환 , 미진단 질환

증상: 인지 장애 , 발달 지연 , 발작

습관 : 없음

대상 연령: 성인 , 소아

표본 : EDTA 전혈

진단 방법 : DNA 시퀀싱 , PCR

설명
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설명

환자와 양쪽 부모를 모두 포함하는 3인조 기반 전체 엑솜 시퀀싱 검사로, 진단되지 않은 질병의 원인이 되는 유전적 돌연변이를 식별합니다.

이 검사에는 제공된 키트를 사용하거나 임상의를 통해 집에서 샘플을 채취하는 것이 포함되며, 검사 결과가 포함된 포괄적인 신체 건강 보고서를 받게 됩니다.

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