最も一般的なトリソミー
ダウン症候群(21トリソミー) - 検査精度99%
ダウン症候群は、ヒトの21番染色体の過剰分裂または部分分裂によって引き起こされる遺伝性疾患で、知的障害、発達遅延、特異な体型や顔貌、そして様々な身体器官の異常などを引き起こします。ダウン症候群の重症度は個人差があります。
エドワード症候群(18トリソミー) - 97.4%
エドワード症候群は、ヒトの18番染色体の過剰分裂または部分分裂によって引き起こされる遺伝性疾患で、胎児期から影響を及ぼし始め、生涯にわたって健康に影響を及ぼし続けます。まれではありますが深刻な疾患であり、様々な先天異常を引き起こす可能性があります。
パトー症候群(13トリソミー) - 87.5%
パトー症候群は、ヒトの13番染色体の過剰完全または部分的細胞分裂によって引き起こされる遺伝性疾患です。重度の知的障害と、多くの場合は生命を脅かす身体の多くの部分の身体的異常を伴います。
まれなトリソミー
モザイクトリソミー8および9
モザイク状態とは、一部の細胞に8番染色体または9番染色体の余分なコピーが存在する一方で、他の細胞は正常な状態である状態です。モザイク状態は、様々な発達障害や臓器障害を引き起こす可能性があります。モザイク9は通常、生存不能です。
トリソミー 16
トリソミー 16 は流産時に最も多く発見され、生児出産に至ることは稀です。
性染色体異常
ターナー症候群(XO)
ターナー症候群は、X染色体(性染色体)の1つが欠損しているか、部分的に欠損している状態です。女性にのみ発症する疾患で、低身長、卵巣の発育不全、心臓の欠陥など、様々な医学的および発達上の問題を引き起こす可能性があります。
トリプルX症候群(XXX)
女性は通常、すべての細胞に2本のX染色体(両親から1本ずつ)を持っています。トリプルX症候群では、女性は3本のX染色体を持ちます。トリプルX症候群の少女や女性の多くは、症状が現れないか、軽度の症状しか示しません。症状がより顕著な場合もあり、発達遅滞や学習障害などが現れることがあります。トリプルX症候群の少女や女性の一部には、発作や腎臓障害が見られます。
クラインフェルター症候群(XXY)
クラインフェルター症候群は、出生時に男性と診断された人が、通常のXY染色体ではなくX染色体を1本多く持つことで起こる一般的な疾患です。この症候群は精巣の成長に影響を及ぼし、テストステロンというホルモンの分泌量減少につながる可能性があります。また、筋肉量の減少、体毛や顔の毛の減少、乳房組織の過剰増生も引き起こすことがあります。クラインフェルター症候群の影響は多様で、すべての人に同じ症状が現れるわけではありません。
ヤコブス症候群(XYY)
ヤコブス症候群は、男性に発症するまれな染色体異常です。Y染色体が1本余分に存在することで発症します。男性は通常、X染色体とY染色体を1本ずつ持っていますが、この症候群の患者はX染色体を1本とY染色体を2本持っています。患者は通常、非常に身長が高いです。その他の症状として、学習障害や衝動性などの行動障害が現れることがあります。