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脆弱X症候群解析による脊髄性筋萎縮症キャリアスクリーニング
SKU: MD-NLM229カテゴリー: 、 、、、、、、、、 、 、タグ: 、、、、、 、

在庫あり

脆弱X症候群解析による脊髄性筋萎縮症キャリアスクリーニング

฿13,300.00

追加情報

別名

SMA/脆弱X線キャリアスクリーニング
検体

EDTA全血3mL 2本
所要時間

10日間
テストコード

MD-NLM229
テストの種類

特別
関連テスト

SMA遺伝子検査、脆弱X遺伝子検査

脊髄性筋萎縮症（SMA）と脆弱X症候群という2つの遺伝性疾患のリスクを評価するキャリアスクリーニング検査です。早期発見は家族計画と疾患管理にとって重要です。.

製品タグ:発達遅延、脆弱X症候群、遺伝性疾患、筋力低下、なし、 SMA/脆弱Xキャリアスクリーニング、脊髄性筋萎縮症（SMA）
疾患：脆弱X症候群、遺伝性疾患、脊髄性筋萎縮症（SMA）
症状：発達遅延、筋力低下
習慣:なし
年齢層:小児科、出生前
検体: EDTA全血
診断方法：リアルタイムPCR 、 RP-PCR
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説明

脊髄性筋萎縮症（SMA）と脆弱X症候群という2つの遺伝性疾患のリスクを評価するキャリアスクリーニング検査です。早期発見は家族計画と疾患管理にとって重要です。.

このラボテストには、提供されたキットまたは臨床医による自宅でのサンプル収集が含まれており、結果とともに包括的な身体健康レポートを受け取ります。.

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検体

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住血吸虫抗体
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住血吸虫抗体

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寄生虫の特定
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インディカン検査、尿
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インディカン検査、尿

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IgG食品抗体
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IgG食品抗体

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錫
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錫

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メトヘモグロビン
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メトヘモグロビン

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ウィルソン病変異

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DNAミトコンドリア変異

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血栓性好中球減少症（MTHFR）
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血栓性好中球減少症（MTHFR）

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三環系抗うつ薬
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三環系抗うつ薬

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