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シュワルツ・ヤンペル症候群（欠失/重複）（Centogene、ドイツ）
SKU: MD-NLB061カテゴリー: 、 、、、、、、タグ: 、、、、、、

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シュワルツ・ヤンペル症候群（欠失/重複）（Centogene、ドイツ）

฿110,565.00

追加情報

別名

シュワルツ・ヤンペル遺伝子検査、シュワルツ・ヤンペル欠失・重複検査、GNE遺伝子配列解析
検体

2 mL EDTA血液
所要時間

29日間
テストコード

MD-NLB061
テストの種類

特別
関連テスト

遺伝性疾患パネル

まれな遺伝性疾患であるシュワルツ・ヤンペル症候群に関連する遺伝子の欠失と重複を検出します。.

製品タグ: GNE 遺伝子配列、関節の問題、筋肉の硬直、なし、シュワルツ・ヤンペル欠失/重複検査、シュワルツ・ヤンペル遺伝子検査、シュワルツ・ヤンペル症候群
疾患：シュワルツ・ヤンペル症候群
症状：関節の問題、筋肉の硬直
習慣:なし
年齢層:全年齢
検体: EDTA全血
診断方法：遺伝子配列解析
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説明

まれな遺伝性疾患であるシュワルツ・ヤンペル症候群に関連する遺伝子の欠失と重複を検出します。.

このラボテストには、提供されたキットまたは臨床医による自宅でのサンプル収集が含まれており、結果とともに包括的な身体健康レポートを受け取ります。.

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住血吸虫抗体
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住血吸虫抗体

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錫

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DNAミトコンドリア変異

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血栓性好中球減少症（MTHFR）

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