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पूर्ण जीन अनुक्रमण Schwartz-Jampel सिंड्रोम के साथ जुड़े HSPG2 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए, मांसपेशियों के विकास को प्रभावित करने वाला एक दुर्लभ विकार।
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