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मांसपेशियों के विकास को प्रभावित करने वाले एक दुर्लभ विकार, श्वार्ट्ज-जैम्पेल सिंड्रोम से जुड़े एचएसपीजी2 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए पूर्ण जीन अनुक्रमण।.
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