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पीसीआर और प्रत्यक्ष अनुक्रमण का उपयोग करके संदिग्ध म्यूटेशन दिखाने वाले पूर्व एनजीएस रिपोर्ट वाले रोगियों में बीआरसीए जर्मलाइन म्यूटेशन की उपस्थिति की पुष्टि करता है।
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