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Syndrome de Schwartz-Jampel (séquençage des gènes pleins) (Centogène, Allemagne)

฿273,429.00

Informations Complémentaires

Également connu sous le nom

Test génétique de Schwartz-Jampel, séquençage du gène complet

Spécimen

2 ml de sang edta

Temps de revirement

22 jours

Code de test

MD-NB062

Type de test

Spécial

Séquençage complet du gène pour détecter les mutations du gène HSPG2 associées au syndrome de Schwartz-Jampel, un trouble rare affectant le développement musculaire.

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Description

Séquençage complet du gène pour détecter les mutations du gène HSPG2 associées au syndrome de Schwartz-Jampel, un trouble rare affectant le développement musculaire.

Ce test de laboratoire comprend la collecte d'échantillons à domicile via un kit fourni ou par un clinicien, et vous recevrez un rapport complet sur votre santé physique avec vos résultats.

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