BGI Xome
Séquençage clinique de l'exome entier pour la détection
et le diagnostic des maladies rares
- Clientèle cible : Patients atteints de maladies rares non diagnostiquées
- Forfait : Séquençage de l’exome entier clinique, WES express, test génétique pour les maladies monogéniques
- Échantillon : sang (3 ml) dans un tube EDTA
- Délai de traitement : 26 jours ouvrables
- Méthode : NGS (capture de la région cible)
