وصف
اختبار جيني للكشف عن الطفرات في جين SMN1، وتحديداً في الإكسونين 7 و8، المرتبط بضمور العضلات الشوكي (SMA). يُعد التشخيص المبكر أمراً بالغ الأهمية لإدارة المرض والنظر في خيارات العلاج، مثل العلاج الجيني.
يشمل هذا الاختبار المختبري جمع العينات في المنزل عبر مجموعة أدوات مقدمة أو بواسطة طبيب، وستتلقى تقريرًا شاملاً عن الصحة البدنية مع نتائجك.
