أكثر أنواع التثلث الصبغي شيوعًا
متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) - دقة الاختبار 99%.
متلازمة داون اضطراب وراثي ناتج عن انقسام خلوي إضافي كامل أو جزئي للكروموسوم 21 لدى الإنسان، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية، وتأخر في النمو، وبنية جسدية ووجهية مميزة، وتشوهات في أجهزة الجسم المختلفة. وتختلف شدة متلازمة داون من شخص لآخر.
متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18) - 97.4%
، هي اضطراب وراثي ناتج عن انقسام خلوي إضافي، كلي أو جزئي، للكروموسوم 18 لدى الإنسان. تبدأ أعراضها بالظهور لدى الأجنة في الرحم، وتستمر في التأثير على صحتهم طوال حياتهم. وهي حالة نادرة ولكنها خطيرة، وقد تُسبب تشوهات خلقية متنوعة.
متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13) - 87.5%
متلازمة باتاو هي اضطراب وراثي ناتج عن انقسام خلوي كامل أو جزئي إضافي للكروموسوم 13 لدى الإنسان. وهي مرتبطة بإعاقة ذهنية شديدة وتشوهات جسدية في أجزاء كثيرة من الجسم، وغالبًا ما تكون مهددة للحياة.
التثلث الصبغي النادر
التثلث الصبغي 8 و9 الفسيفسائي
: حالة فسيفسائية تحدث عندما توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 8 أو 9 في بعض الخلايا بينما تبقى خلايا أخرى طبيعية. قد تؤدي هذه الحالة إلى مجموعة من مشاكل النمو وعيوب الأعضاء. عادةً ما يكون التثلث الصبغي 9 الفسيفسائي غير قابل للحياة.
متلازمة تريزومي 16:
يتم اكتشاف متلازمة تريزومي 16 في أغلب الأحيان في حالات الإجهاض ونادراً ما تؤدي إلى ولادة حية.
تشوهات الكروموسومات الجنسية
متلازمة تيرنر (XO)
: متلازمة تيرنر، وهي حالة تصيب الإناث فقط، تنتج عن فقدان أحد كروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) كليًا أو جزئيًا. يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية والنمائية، بما في ذلك قصر القامة، وعدم اكتمال نمو المبايض، وعيوب القلب.
متلازمة تريبل إكس (XXX):
عادةً ما تمتلك الإناث كروموسومين X في جميع خلاياهن - كروموسوم X واحد من كل والد. أما في متلازمة تريبل إكس، فتكون لدى الأنثى ثلاثة كروموسومات X. لا تعاني العديد من الفتيات والنساء المصابات بهذه المتلازمة من أي أعراض، أو قد تكون أعراضهن خفيفة. بينما قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا لدى أخريات، وقد تشمل تأخرًا في النمو وصعوبات في التعلم. كما تحدث نوبات صرع ومشاكل في الكلى لدى عدد قليل من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تريبل إكس.
متلازمة كلاينفلتر (XXY)
هي حالة شائعة تحدث عندما يولد الشخص ذكراً، ويحمل نسخة إضافية من الكروموسوم الجنسي X بدلاً من الكروموسوم XY المعتاد. قد تؤثر هذه المتلازمة على نمو الخصيتين، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون. كما قد تسبب المتلازمة انخفاضاً في كتلة العضلات، وقلة شعر الجسم والوجه، ونمو أنسجة ثديية زائدة. تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر من شخص لآخر.
متلازمة جاكوبس (XYY)
هي اضطراب كروموسومي نادر يصيب الذكور، وينتج عن وجود كروموسوم Y إضافي. عادةً ما يمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، بينما يمتلك المصابون بهذه المتلازمة كروموسوم X واحد وكروموسومين Y. يتميز المصابون عادةً بطول القامة. قد تشمل الأعراض الأخرى صعوبات التعلم ومشاكل سلوكية كالاندفاعية.