جرّب خدمة MedEx للرعاية الصحية السلسة - خصم ١٠٪ على موعدك الأول - استخدم رمز القسيمة 'TRYMEDEX' عند الدفع /////////////////////////////////////// قائمة الأسعار العامة - الاستشارة: ٧٥٠ بات تايلندي | رسوم خدمة التحاليل المنزلية: ٧٥٠ بات تايلندي (مجانًا للطلبات التي تزيد قيمتها عن ٥٠٠٠ بات تايلندي)

موقع
0 - ฿0.00

لا توجد منتجات في سلة التسوق.

0 - ฿0.00

لا توجد منتجات في سلة التسوق.

الرئيسية » تسلسل الإكسوم الكامل (WES) بانكوك
تسلسل الإكسوم الكامل - WES

فك شفرة الجينات
التي تشكل صحتك

تقدم لكم MedEx تقنية تسلسل الإكسوم الكامل على مستوى المستشفيات - تحليل 22000 جين مشفر للبروتين لتشخيص الحالات الوراثية النادرة، مع تفسير النتائج من قبل أطباء متخصصين ودعمها من قبل مختبرات معتمدة دوليًا.

مختبر معتمد من CAP
معتمد من قبل CLIA و ACAP
تقارير تمت مراجعتها من قبل أطباء
🔬 ابحث في قاعدة بيانات جينات WES
سرطان الثدي/المبيض الوراثي BRCA1 (الكروموسوم 17)
اعتلال الدماغ الصرعي النمائي GNAO1، الكروموسوم 16
CFTRالتليف الكيسي الكروموسوم7
اعتلال عضلة القلب الضخامي MYBPC3 الكروموسوم 11
فرط كوليسترول الدم العائلي المرتبط بجين مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDLR) على الكروموسوم 19
مرض الكلى متعدد الكيسات PKD1 الكروموسوم 16
متلازمة مارفان FBN1 الكروموسوم 15
22 ألف
الجينات التي تم تحليلها
100X
متوسط ​​العمق
CAP ACCREDITED LABORATORY
كلية علماء الأمراض الأمريكية المعتمدة من قبل CAP
CLIA CERTIFIED
تعديلات تحسين المختبرات السريرية المعتمدة من CLIA
ACAP ACCREDITED
برنامج الاعتماد السريري الآسيوي المعتمد من ACAP
ISO 15189 MED. LAB.
اعتماد المختبرات الطبية وفقًا لمعيار ISO 15189
CAP ACCREDITED LABORATORY
كلية علماء الأمراض الأمريكية المعتمدة من قبل CAP
CLIA CERTIFIED
تعديلات تحسين المختبرات السريرية المعتمدة من CLIA
ACAP ACCREDITED
برنامج الاعتماد السريري الآسيوي المعتمد من ACAP
ISO 15189 MED. LAB.
اعتماد المختبرات الطبية وفقًا لمعيار ISO 15189
فهم الاختبار
ما هو تسلسل الإكسوم الكامل
؟
مقارنة تغطية الجينوم
الجينوم الكامل (WGS) 100% من الحمض النووي
تغطية كاملة للجينوم
تحليل الإكسوم الكامل (WES) ← أنت هنا ~2% من الحمض النووي · 85% من المتغيرات المعروفة
الجينات المشفرة للبروتين
لوحة الجينات <0.5%
لوحة
💡 يستهدف WES حوالي 2٪ فقط من الجينوم، ولكن هذه المنطقة تحتوي على حوالي 85٪ من جميع الطفرات المسببة للأمراض المعروفة - مما يجعلها الخيار الأكثر كفاءة للتسلسل السريري لتشخيص الأمراض النادرة.
تحليل WES
22,000
الجينات المشفرة للبروتين
الحمض النووي للميتوكوندريا
يحتوي الحمض النووي للميتوكوندريا على
100X
متوسط ​​عمق التسلسل
34
مدة الإنجاز في يوم واحد (WES)
فك شفرة الجينات

المناطق المشفرة للبروتين في الحمض النووي الخاص بك - تم فك شفرتها بالكامل

يحلل تسلسل الإكسوم الكامل الإكسونات - جميع المناطق المشفرة للبروتين في كل جين بشري - بالإضافة إلى الحمض النووي للميتوكوندريا. تحتوي هذه المناطق على التعليمات التي يستخدمها جسمك لبناء ما يقارب 20000 بروتين ضرورية للحياة.

عندما تحدث طفرات في هذه التسلسلات، فإنها قد تُعطّل وظيفة البروتين وتُسبب أمراضًا وراثية. ولأن الإكسوم يحتوي على ما يقارب 85% من جميع المتغيرات المعروفة المُسببة للأمراض، فإن تسلسل الإكسوم الكامل (WES) هو النهج الأكثر تأثيرًا سريريًا لتشخيص الأمراض النادرة، حيث يحقق معدل تشخيص يتراوح بين 30 و40%.

🧬
يتم تحليل جميع الجينات المشفرة للبروتينات في وقت واحد. لا حاجة للتخمين أي جين متأثر - يتم فحص جميع الجينات البالغ عددها 22000 جين في اختبار واحد.
🔬
تصنيف المتغيرات من قبل ACMG/AMP: يتم تصنيف كل متغير وفقًا للإرشادات الدولية ومراجعته من قبل أطباء متخصصين.
📊
البيانات الأولية متاحة للتنزيل بصيغ FASTQ وBAM وVCF، كما تتوفر ملفات الشرح عند الطلب لإجراء المزيد من التحليلات.
👨‍👩‍👧
اختبار فردي أو ثنائي أو ثلاثي : اختبر المريض فقط، أو أضف أفراد الأسرة لتحسين دقة التشخيص بشكل كبير.
اطلع على الأسعار والباقات
22ك
تم فحص الجينات
30–40%
معدل تشخيص الأمراض النادرة
7K+
الأمراض النادرة المعروفة التي يغطيها التأمين
100X
متوسط ​​عمق القراءة
تسعير شفاف
اختر اختبارك
تشمل جميع الباقات تقارير مُراجعة من قِبل أطباء، واستشارات في علم الوراثة، وإمكانية الوصول إلى شبكة مختبراتنا المعتمدة. تواصل مع فريقنا لاختيار الاختبار الأنسب لحالتك.
🌐

الجينوم الكامل

التحليل النهائي · WGS / DGS
฿ 99,999
🧬 الجينوم الكامل (الإكسون + الإنترون + الحمض النووي للميتوكوندريا)
  • الجينوم الكامل - المشفر وغير المشفر
  • يكشف عن المتغيرات الهيكلية والتوسعات المتكررة
  • المعيار الذهبي عندما تكون نتائج تحليل تسلسل الإكسوم الكامل غير حاسمة
  • الحمض النووي للميتوكوندريا الكامل
  • تضمنت الترجمة الطبية المتخصصة ما يلي:
  • جميع البيانات الجينومية الأولية متوفرة
  • الاستشارة الوراثية ذات الأولوية
⏱ مدة التنفيذ: 66 يومًا
احجز اختبار WGS
عرض نموذج التقرير
💡
لست متأكدًا من الاختبار المناسب لك؟
سيساعدك أخصائيو الطب الوراثي لدينا في اختيار الاختبار الأنسب بناءً على أعراضك وتاريخك الطبي وخلفية عائلتك. احجز استشارة مجانية أدناه.
المؤشرات السريرية
هل برنامج WES مناسب لك؟
يقدم نظام WES أعلى قيمة عندما تكون الاختبارات التشخيصية القياسية غير حاسمة، أو عندما تمتد الأعراض لتشمل أجهزة متعددة في الجسم دون سبب واضح.
فك شفرة الجينات
01

مرض نادر غير مشخص

لقد خضعت لاختبارات متعددة دون تشخيص واضح، وتشتبه في وجود سبب وراثي أو جيني لأعراضك.

02

أعراض معقدة أو متعددة الأجهزة

أعراضك واسعة النطاق، وغير نمطية، أو تؤثر على أجهزة متعددة في الجسم بنمط لا يتناسب مع حالة مرضية واحدة معروفة.

03

نتائج غير حاسمة قبل الاختبار

لم تقدم لوحات الجينات السابقة، أو التحليل الكروموسومي، أو الاختبارات الجينية الأخرى إجابة قاطعة.

04

طفل يعاني من مشاكل في النمو

يعاني طفلك من تأخر في النمو، أو إعاقة ذهنية، أو نوبات صرع، أو تشوهات خلقية متعددة قد يكون لها سبب وراثي.

05

مرض الميتوكوندريا المشتبه به

لديك أنت أو طفلك سمات تشير إلى خلل في الميتوكوندريا - إصابة أعضاء متعددة، أو عدم تحمل التمارين الرياضية، أو الحماض اللبني.

06

التاريخ العائلي للأمراض الوراثية

تم تشخيص إصابة أحد أفراد عائلتك المقربين بمرض وراثي، وتريد أن تفهم المخاطر الجينية الخاصة بك.

عملية بسيطة
رحلتك في
ثلاث خطوات
💉

الخطوة 1 - الاستشارة والتجربة

بعد استشارة طبيبك في ميدكس، يتم سحب عينة دم بسيطة بحجم 3 مل (في أنبوب EDTA) في عيادتنا. لا يتطلب الأمر صيامًا أو أي تحضيرات خاصة.

🔬

الخطوة الثانية - التسلسل والتحليل

تخضع عينتك لتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي في مختبرنا الشريك المعتمد من قبل CAP وCLIA وACAP. يتم تصنيف جميع المتغيرات وفقًا لإرشادات ACMG/AMP ومراجعتها من قبل أطباء متخصصين.

📋

الخطوة 3 - النتائج والاستشارة

يتم تسليم تقرير سريري مفصل خلال المدة المحددة لحزمة البيانات الخاصة بك. يشرح لك طبيب MedEx النتائج بالتفصيل، كما تشمل جميع النتائج استشارة وراثية.

فهم النتائج
ماذا يعني تقريرك؟
يتم تفسير جميع النتائج بناءً على الأعراض السريرية والتاريخ العائلي من قبل أطباء متخصصين، باستخدام نظام التصنيف ذي المستويات الخمسة المعترف به دوليًا ACMG/AMP.
طيف تصنيف المتغيرات (إرشادات ACMG/AMP)
حميد
من المحتمل أن يكون حميدًا
VUS
من المحتمل أن يكون ممرضًا
ممرض
← خطر إمراضي منخفض خطر إمراضي مرتفع →

إيجابي

تم تحديد طفرة ممرضة أو يُحتمل أن تكون ممرضة، تتوافق مع حالتك السريرية. سيُرشدك طبيبك في MedEx إلى الخطوات التالية لإدارة الحالة، وخيارات العلاج، وآثار الفحص على أفراد العائلة.

!

غير حاسم

تم اكتشاف متغير ذي دلالة غير مؤكدة. الأدلة الحالية غير كافية لتأكيد كونه مسببًا للمرض. مع تراكم الأبحاث، قد يُعاد تصنيف هذا المتغير. إعادة التحليل بناءً على الأعراض الجديدة متاحة مجانًا.

سلبي

لم يتم تحديد أي طفرة مسببة للمرض في المناطق التي تم تحليلها. لا تنفي النتيجة السلبية وجود اضطراب وراثي بشكل قاطع، إذ قد تقع بعض الطفرات خارج نطاق الإكسوم. سيناقش طبيبك ما إذا كانت هناك حاجة إلى إجراء المزيد من الفحوصات.

الشروط المشمولة
الأمراض الوراثية
التي يمكننا المساعدة في تشخيصها
أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية
متلازمات السرطان الوراثية
الأمراض العصبية الوراثية
الاضطرابات الأيضية الوراثية
مرض الكلى الوراثي
أمراض الميتوكوندريا
اضطرابات النسيج الضام
خلل التنسج الهيكلي
نقص المناعة الأولي
الأمراض العصبية العضلية
الإعاقة الذهنية
التشوهات الخلقية
الصرع واضطرابات النوبات
اضطرابات الدم
تأخر النمو
أمراض العيون
اضطرابات الغدد الصماء
أمراض الرئة
فقدان السمع (الوراثي)
الأمراض الجلدية (الأمراض الجلدية الوراثية)
مواصفات الفحص
معلومات تفصيلية عن الاختبار
WES - تسلسل الإكسوم الكامل
WGS/DGS — تسلسل الجينوم الكامل
رمز الاختبار
OT001
الجينات المستهدفة
22000 جين بما في ذلك الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA)
إثراء الهدف
MGIEasy Exome Capture V5 (MGI)
منصة
DNBSEQ-G400 (MGI) — قراءات مزدوجة النهاية بطول 100 زوج قاعدي
متوسط ​​العمق
100X
الجينوم المرجعي
GRCh37 / UCSC hg19
المعلوماتية الحيوية
خط أنابيب داخلي؛ تم تصنيف المتغيرات وفقًا لإرشادات ACMG/AMP (ريتشاردز وآخرون، 2015). تم الإبلاغ عن المتغيرات المسببة للأمراض والمحتملة التسبب بها؛ وتم الإبلاغ عن المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة (VUS) وفقًا لتقديرنا. المتغيرات التي اجتازت مراقبة الجودة الداخلية لم يتم التحقق من صحتها بواسطة تسلسل سانجر.
تصميم الاختبار
فردي · ثنائي · ثلاثي (فردي: المريض الأساسي فقط؛ ثنائي: المريض الأساسي + أحد أفراد الأسرة؛ ثلاثي: المريض الأساسي + اثنين من أفراد الأسرة)
عينة
دم كامل مع EDTA - 3 مل
التف حوله
34 يومًا من تاريخ استلام العينة
البيانات الأولية
تتوفر ملفات FASTQ وBAM وVCF وملفات الشرح عند الطلب
الاعتماد
CAP · CLIA · ISO 15189
رمز الاختبار
OT002
التغطية
الجينوم الكامل - الإكسون + الإنترون + الحمض النووي للميتوكوندريا (الجينوم البشري الكامل بما في ذلك المناطق غير المشفرة)
إثراء الهدف
تحضير مكتبة الجينوم الكامل بدون تفاعل البوليميراز المتسلسل
منصة
DNBSEQ-T7 (MGI) — قراءات مزدوجة النهاية بطول 150 زوجًا من القواعد
متوسط ​​العمق
30X (الجينوم الكامل)
الجينوم المرجعي
GRCh37 / UCSC hg19
المعلوماتية الحيوية
نظام داخلي لتحليل البيانات؛ يكشف عن الطفرات النقطية المفردة، والحذف والإدخال، والتغيرات البنيوية، وتغيرات عدد النسخ، وتوسعات التكرارات. تُصنف الطفرات وفقًا لإرشادات ACMG/AMP. يتم تحليل الطفرات في المناطق غير المشفرة والمناطق التنظيمية. يتم الإبلاغ عن الطفرات المسببة للأمراض والمحتملة التسبب بها.
تصميم الاختبار
منفرد · ثنائي · ثلاثي
عينة
دم كامل مع EDTA - 3 مل
التف حوله
66 يومًا من تاريخ استلام العينة
البيانات الأولية
تتوفر ملفات CRAM وVCF وملفات التعليقات التوضيحية عند الطلب
الاعتماد
CAP · CLIA · ISO 15189



التفاصيل الفنية
مواصفات الفحص
الجينات المستهدفة
22000 جينًا مشفرًا للبروتين بما في ذلك الحمض النووي للميتوكوندريا
الإثراء
MGIEasy Exome Capture V5 (MGI)
منصة
DNBSEQ-G400 / DNBSEQ-T7 (MGI) · قراءات مزدوجة النهاية بطول 2×100 زوج قاعدي
متوسط ​​العمق
100 ضعف (عادةً ما يتم تحقيق 163 ضعف في الممارسة العملية)
مرجع
GRCh37 / UCSC hg19
تصنيف
إرشادات ACMG/AMP (ريتشاردز وآخرون، 2015)
تصميمات الاختبار
منفرد · ثنائي · ثلاثي
البيانات الأولية
ملفات FASTQ وBAM وVCF وملفات التعليقات التوضيحية متوفرة عند الطلب
عينة
دم كامل مع EDTA - 3 مل
الاعتماد
CAP · CLIA · ACAP · ISO 15189
الأسئلة الشائعة
إجابات على أسئلتكم

ما الفرق بين DES و WES و WGS؟

يُغطي تسلسل الإكسوم التشخيصي (DES) 5870 جينًا معروفًا للأمراض، وهو مثالي عندما ترغب في نقطة انطلاق مُحددة وفعّالة من حيث التكلفة. أما تسلسل الإكسوم الكامل (WES) فيُغطي جميع الجينات المُشفّرة للبروتينات البالغ عددها 22000 جين، مما يوفر أوسع تغطية للإكسوم. بينما يُغطي تسلسل الجينوم الكامل (WGS) الجينوم بأكمله، بما في ذلك المناطق غير المُشفّرة، ويُنصح به عندما تكون نتائج تسلسل الإكسوم الكامل غير حاسمة أو عند الاشتباه في وجود اختلافات هيكلية أو تكرارات مُتوسعة. سيساعدك فريقنا في اختيار المستوى المُناسب خلال استشارتك.

كم من الوقت يستغرق الحصول على النتائج؟

+
مدة إنجاز التحليل من تاريخ استلام العينة: DES - ٢١ يومًا، WES - ٣٤ يومًا، WGS/DGS - ٦٦ يومًا. سيقوم فريقنا بإبلاغكم عند جاهزية تقريركم وتحديد موعد استشارة مع طبيبكم بشأن النتائج.

ما هي العينة المطلوبة وكيف يتم جمعها؟

+
لا يتطلب الأمر سوى سحب عينة دم قياسية بحجم 3 مل في أنبوب يحتوي على مادة EDTA. يتم جمع العينة في عيادة MedEx بواسطة فريق التمريض لدينا. لا حاجة للصيام أو أي تحضيرات خاصة. ثم تُرسل العينة إلى مختبرنا الشريك المعتمد.

هل يمكن فحص أفراد الأسرة في نفس الوقت؟

+
نعم، يوفر كل من تحليل التسلسل الكامل للإكسوم (WES) وتحليل التسلسل الكامل للجينوم (WGS) اختبارًا ثنائيًا (أنت وأحد الوالدين أو أحد أفراد العائلة) واختبارًا ثلاثيًا (أنت وكلا الوالدين). إن إشراك أفراد العائلة يُحسّن بشكل كبير من دقة التشخيص، إذ يسمح لنا بتحديد ما إذا كانت الطفرات وراثية أم طفرات جديدة. سيُقدّم لك طبيبك النصيحة بشأن التكوين الأنسب لحالتك.

هل يشمل ذلك الحمض النووي للميتوكوندريا؟

+
نعم. تشمل جميع خيارات الاختبار الثلاثة - DES وWES وWGS - تحليلًا كاملًا للحمض النووي للميتوكوندريا. وهذا مهم بشكل خاص للمرضى المشتبه بإصابتهم بمرض الميتوكوندريا، والذي غالبًا ما يتجلى بتأثيرات متعددة على الأعضاء، أو عدم تحمل الجهد، أو الحماض اللبني.

ماذا لو كانت نتيجة فحصي غير حاسمة (VUS)؟

+
يشير مصطلح "متغير ذو دلالة غير مؤكدة" (VUS) إلى اكتشاف تغير جيني، لكن الأدلة الحالية غير كافية لتأكيد تسببه في المرض. ومع تراكم الأبحاث الجديدة، يُعاد تصنيف متغيرات VUS غالبًا إلى مسببة للمرض أو حميدة. إذا ظهرت عليك أعراض جديدة أو ظهرت أدلة جديدة، يمكنك طلب إعادة تحليل بياناتك الحالية مجانًا - دون الحاجة إلى إعادة سحب عينة دم.

هل يمكنني الحصول على بيانات التسلسل الخام الخاصة بي؟

+
نعم. تتوفر ملفات FASTQ وBAM وVCF وملفات الشرح عند الطلب. ويمكن مشاركتها مع مقدمي الرعاية الصحية الآخرين، أو استخدامها في التحليل المعلوماتي الحيوي المستقل، أو تخزينها لإعادة تحليلها مستقبلاً مع تقدم المعرفة الجينومية.

ما هي حدود نظام WES؟

+
لا يغطي تسلسل الإكسوم الكامل (WES) المناطق غير المشفرة (الإنترونات)، لذا قد لا يكشف عن بعض المتغيرات في التسلسلات التنظيمية. كما أنه لا يستطيع الكشف بدقة عن عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات الكبيرة، أو تكرارات النيوكليوتيدات، أو التوزع الفسيفسائي الذي يقل عن 20%، أو التغيرات فوق الجينية. وقد لا تغطي بعض الجينات ذات التسلسلات المتكررة أو المحتوى العالي من GC التغطية المثلى. إذا كانت نتيجة تسلسل الإكسوم الكامل سلبية، ولكن يبقى الشك قائماً، فإن تسلسل الجينوم الكامل (WGS) هو الخطوة التالية الموصى بها.

هل يشمل ذلك الاستشارة الوراثية؟

+
نعم. تشمل جميع باقات تسلسل الإكسوم الكامل (WES) وتسلسل الجينوم الكامل (WGS) في ميدكس استشارةً حول النتائج مع طبيب متخصص في الطب الوراثي. كما تتوفر جلسات استشارة وراثية رسمية لجميع المرضى، وخاصةً أولئك الذين لديهم نتائج إيجابية أو معقدة، لمساعدتكم على فهم أنماط الوراثة، وتأثيرها على العائلة، وخيارات العلاج المتاحة.

هل بياناتي الجينية محفوظة بسرية تامة؟

+
بالتأكيد. تُعامل بياناتك الجينية على أنها معلومات طبية بالغة الحساسية، وتُحفظ بموجب بروتوكولات صارمة لحماية خصوصية البيانات. تُخزن البيانات في أنظمة مشفرة، ولا تُشارك إلا مع طبيبك المعالج والمختبر المعتمد. لا نشارك بياناتك الجينية الشخصية مع أي جهات خارجية أو شركات تأمين أو أصحاب عمل دون موافقتك الصريحة.

احجز استشارتك
اليوم

فريقنا الطبي المتخصص جاهز لإرشادك. اختر القناة التي تفضلها وتواصل معنا فوراً - نحن هنا لمساعدتك.

تواصل مع ميدكس تايلاند
متاح الآن · من الإثنين إلى الأحد، من الساعة 8 صباحاً إلى 10 مساءً